Er du bærer af et sygdomsgen? Og hvad er din risiko for at få syge børn med din partner?

De spørgsmål kan du nu få svar på ved at indsende en spytprøve til det danske firma Amplexa Genetics, der laver en gentest og sender en rapport retur med resultaterne.  

Amplexa Genetics er det første firma i Danmark, der tilbyder avancerede gentests til private kunder med det formål at risikovurdere for alvorlige genetiske sygdomme.

Firmaet tilbyder en ”Basis-pakke”, der tester 97 gener for anlæg til alvorlige sygdomme, en ”Færø-pakke”, der tester for 9 kendte sygdomme, som særligt optræder hos færinger, og på sigt også en ”Udvidet-pakke”, som undersøger over 500 gener.

Genanalyserne er især målrettet raske personer eller par, der gerne vil kende til risikoen for alvorlig sygdom hos et fælles barn. En test koster cirka 5.500 kr., hvilket er væsentligt over gentest på nettet, men til gengæld er kvaliteten helt i top, mener firmaet.

Og det er netop på kvaliteten, at det Odense-baserede genlaboratorium ønsker at adskille sig fra konkurrenterne på markedet, fortæller børneneurolog og direktør i Amplexa Genetics, Helle Hjalgrim.

”Udbredelsen af gentest til private er ikke til at stoppe, og genetiske undersøgelser af raske mennesker er kommet for at blive. Vi vil gerne sørge for, at det er kvalitet, man får. Og vi mener, at det er et område, hvor Danmark bør gå forrest og ikke vente på, at udlandet tager affære,” siger hun.

En jungle af tvivlsom kvalitet

Efter flere år som kliniker på genetiske afdelinger, børneafdelinger, afdelinger for voksne med epilepsi og udviklingshæmning og senest som sundhedsfaglig direktør ved Epilepsihospitalet Filadelfia, tiltrådte Helle Hjalgrim som direktør for Amplexa Genetics A/S 1. februar 2018.

Straks øjnede hun muligheden for at udvide tilbuddet om gentest til private personer. Tidligere har Amplexas kunder været læger og afdelinger i det offentlige sundhedsvæsen i Danmark og i udlandet. Blandt andet har man specialiseret sig i at levere genspecifikke diagnoser, der kan målrette og forbedre behandlingen.

”Men jeg ser også et stort behov for at kunne levere gentest til private personer og tilbyde folk den viden, som er tilgængelig om anlæg til alvorlige sygdomme. Det mener jeg ikke, at man skal holde hemmeligt, hvis privatpersoner selv ønsker at få svar,” siger Heller Hjalgrim, der som erfaren kliniker har tilføjet firmaet den sundhedsfaglige profil, der er nødvendig for at gå nye veje.

Efterspørgslen på gentests stiger i øjeblikket markant rundt omkring i verden, og på nettet kan man shoppe gentests til overkommelige pengebeløb. Fremover vil flere og flere troppe op ved lægen med online gentests i hånden, forudser hun.

Mens hjemmesider som Myheritage.com kan fortælle dig, om du har forfædre blandt nordboere eller navajo-indianere, tilbyder hjemmesiden 23andme for under 1000 kroner en bred palette af genetisk viden; om dit stamtræ, om dine sygdomsgener, om dit anlæg for krøllet hår og blå øjne, og om din evne til at smage salt eller bittert.

Amplexa Genetics undersøger derimod udelukkende de gener, som kan have en relevant, sundhedsmæssig konsekvens ud fra en høj faglighed, der sikrer korrekte resultater, som kunden kan handle ud fra, fortæller Helle Hjalgrim.

”Nogle af de her online undersøgelser ser reelt kun på imellem 20 og 50 procent af de forandringer i gener, som de lover at teste for. Det svarer til at læse en bog og mangle hele kapitler, og det er meget usikkert. Vi ser til sammenligning på hele 99,9 procent af forandringerne i generne. Det vil sige, at vi højst mangler én side i bogen, og at vores resultater derfor er meget mere brugbare,” siger Helle Hjalgrim.

”I stedet for at man skal træffe en beslutning på baggrund af en useriøs og tvivlsom online genanalyse, vil jeg hellere tilbyde min faglighed på området og stå på mål for, at det vi tilbyder er relevant og af høj kvalitet,” siger hun.

En anden situation

Som overlæge har Helle Hjalgrim selv gjort brug af genetiske undersøgelser i rådgivningen af sine patienter, og hun har stor erfaring med genetisk rådgivning ansigt til ansigt. 

For nogle vil en specifik sygdom være fuldstændig uoverskuelig, mens den for andre vil være til at overkomme, forklarer hun.

 I sin Klinik for Børn i Værløse oplever hun både genanalysernes store potentiale i forhold til diagnose og behandling, men også konsekvenserne ved ikke erkendte genetiske sygdomme.

”Det er en helt anden situation, når man først har et barn i maven, som man skal tage stilling til, eller hvis man har fået et barn med en alvorlig genetisk sygdom. Nogle familier kan håndtere det, men for mange familier er det faktisk ret svært at leve med,” siger Helle Hjalgrim.

Starter med de sikre arvegange

Amplexa vil i første omgang tilbyde en basispakke med vigende gener, der med sikkerhed giver sygdom, hvis man får genet fra både mor og far.

Det betyder, at der er 25 procent risiko for, at barnet udvikler sygdommen, hvis både mor og far er bærer af genforandringen. Der er 50 procent risiko for, at barnet bliver en rask bærer af sygdommen og 25 procent chance for, at barnet bliver født helt uden anlæg for sygdommen.

Pakken indeholder eksempelvis generne for cystisk fibrose og meget alvorlige blodsygdomme som Fanconi anæmi og alfa-thalassæmi.

”Jeg mener, at viden om risiko for de her alvorlige sygdomme er rar at have. Den viden kan et par bruge til at planlægge sin familie og beslutte, om de vil tage chancen for et rask barn, om man vil vente på en fosterundersøgelse og evt. vælge en abort, eller om de vil vælge en donor. Men den viden, man kan få, kan også ved nogle sygdomme sikre meget tidlig behandling, som måske kan betyde, at barnet får et bedre liv,” siger Helle Hjalgrim.

Den udvidede pakke indeholder derimod flere sygdomme med såkaldt ”varierende sygdomsgrad” og såkaldte dominante arvegange. Det vil sige, at det er usikkert, om man som bærer af genforandringen vil få enkelte symptomer eller blive fuldstændig invalideret af sygdommen. Og de svar kan man ikke sende som procenter i en rapport til den enkeltes mailboks, forklarer Helle Hjalgrim.

”Vi kan forsvare at tilbyde basispakken på nuværende tidspunkt, fordi resultaterne er relativt ligetil at forstå på skrift. Vi har indtil videre et godt samarbejde med en række kliniske genetikere, der vil kunne assistere, hvis der er behov for en uddybning. Det vil ikke være forsvarligt at tilbyde den udvidede pakke, før vi har ansat en klinisk genetiker, der kan tilbyde genetisk rådgivning til kunderne. Det håber vi på at få til efteråret,” siger hun.

Får sundhedsvæsenet på nakken

Helle Hjalgrim forventer, at der vil være mange kritikere af de nye gentests til private, blandt andet fordi lægerne vil møde et øget pres om at kunne rådgive om gentests.

”Jeg får nok hele sundhedsvæsenet på nakken lige om lidt. Men vi er parate til det. Vi har sikret os, at man i hvert fald ikke kan kritisere vores faglighed,” siger hun og uddyber:

”For det første vil vi nok møde en kritik af, at vi som privat firma går ud og udbyder noget, som man i princippet godt kunne lave i sundhedsvæsenet. Men det offentlige er slet ikke gearet til at teste raske mennesker på nuværende tidspunkt.

Og så kan man altid kritisere det etiske i at gå ud og sælge genetiske undersøgelser til raske mennesker. Alle vi andre har jo fået børn uden at vide noget, på trods af at vi alle er bærere af forandringer i generne, der potentielt kan betyde noget for vores eget eller vores børns helbred.  Men det er helt sikkert - raske kommer til at benytte sig af gentests i fremtiden, og så kan vi lige så godt sikre, at de får tilbudt et ordenligt produkt ” siger Helle Hjalgrim.

Målet er at få et godt samarbejde med klinikere, der kan se idéen i at tilbyde gentest af høj kvalitet. I øjeblikket har man eksempelvis et tæt samarbejde med to færøske læger, der skal hjælpe med rådgivning omkring Færø-pakken. 

Sundhedspolitisk Tidsskrift: Men vil der ikke være tilfælde, hvor kunden har brug for genetisk rådgivning ansigt til ansigt – også i forbindelse med resultaterne af Basispakken?

Helle Hjalgrim: "Med vores basis-pakke overlader vi i princippet rådgivningen til det offentlige og vi går på ingen måde ind i behandling. Vi skriver resultaterne, så de er til at forstå, tilbyder evt. en samtale og hvor det er relevant opfordrer vi til en snak med egen praktiserende læge om en henvisning til en klinisk genetisk afdeling."

Kan resultaterne ikke føre til angst og også unødig bekymring hos kunderne?

"Jeg mener, at man har ret til at vide det, vi ved. Og det er jo helt frivilligt, om man vil købe produktet."

På sigt håber Amplexa Gentics at kunne tilbyde gentests, der ser på andre relevante sygdomsområder som for eksempel familiær hyperkolesterolæmi, som er stærkt arvelig - eller neurologiske sygdomme, hvor den genetiske forandring kan være vejledende for hvilken behandling, man skal have.