”Det vil ikke være alle, der ønsker eller har mulighed for at medbringe CPR-numre, og nogle slægtninge har de måske kun sporadisk eller ingen kontakt til,” siger Merete Heitmann.
Dødsensfarlig sygdom gemmer sig i familier – ny løsning kan redde liv
En ny løsning gør det muligt at informere nære slægtninge til patienter med den dødsensfarlige sygdom arveligt forhøjet kolesterol (FH) automatisk, forudsat patientens samtykke. Juridisk er der givet grønt lys, men den praktiske implementering er ikke helt enkel.
En papirblanket med oplysninger udleveres til nydiagnosticerede FH-patienter. De opfordres til at videregive blanketten til nære slægtninge, som derpå skal udfylde og returnere den til lipidklinikken. Omtrent sådan ser et af de primære værktøjer til opsporing af familiær hyperkolesterolæmi (arveligt forhøjet kolesterol eller FH) ud i dag, men det er utidssvarende og ineffektivt, mener flere, og derfor arbejdes der på en ny automatiseret digital løsning. Løsningen indebærer, at genetisk udredte giver samtykke til, at deres pårørende kontaktes direkte via eBoks med informationer om sygdommen.
Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig tilstand, hvor kroppens evne til at nedbryde kolesterol er nedsat. Det fører til meget høje niveauer af LDL-kolesterol (det "dårlige" kolesterol) i blodet, hvilket øger risikoen for tidlig åreforkalkning og hjertesygdomme – især blodpropper i hjertet. I Danmark vurderes over 25.000 personer at have FH, men mange er udiagnosticerede. Det gør den til en af de mest almindelige arvelige sygdomme.
Uden behandling har personer med FH op til 20 gange større risiko for tidligt at få hjertesygdomme. Med tidlig opsporing og behandling kan personer med FH leve et næsten normalt liv. Behandlingen indebærer ofte kolesterolsænkende medicin som statiner og livsstilsændringer. Fordi tilstanden er arvelig, har nære familiemedlemmer (forældre, søskende og børn) en 50 procents risiko for også at have FH. Det gør det vigtigt at finde og behandle dem tidligt.
Bispebjergs hjerteafdeling er gået i gang med at implementere den automatiserede digitale løsning, som uden større sværdslag blev fundet juridisk gangbar. Til gengæld har den vist sig at være forbundet med praktiske vanskeligheder.
”Regionens jurister har givet grønt lys til, at vi på baggrund af probantens samtykke må kontakte slægtninge direkte via eBoks. Vi har også lavet skemaer, som er ved at blive godkendt internt, så vi bør kunne starte inden for relativt kort tid,” siger Merete Heitmann, som er overlæge, lektor og ph.d. på hjerteafdelingen på Bispebjerg Hospital.
Kun sporadisk kontakt
”Det ser umiddelbart enkelt ud, men omkring to ud af tre patienter, der får foretaget en gentest, har slet ikke sygdommen. Derfor kan det virke mærkeligt, hvis de tidligt i forløbet skal besværes med at indhente CPR-numre på slægtninge,” siger Merete Heitmann.
Derfor arbejder de nu på en formulering rettet mod de patienter, der har en positiv gentest med henblik på at huske at medbringe CPR-nummer på nære slægtninge, når de kommer til svar.
”Det vil ikke være alle, der ønsker eller har mulighed for at medbringe CPR-numre, og nogle slægtninge har de måske kun sporadisk eller ingen kontakt til,” siger Merete Heitmann. På den baggrund forventer hun, at de lander på to spor: Et elektronisk og automatiseret spor til dem der medbringer CPR-nummer med det samme og det velkendte analoge spor med papirblanket til de øvrige.
Bekymring for forsikringsvilkår
Mens regionens jurister har givet grønt lys for metoden, har der også været bekymring for, om selve det at få beskeden om arveanlægget kan påvirke slægtningenes psykiske velbefindende og muligvis forsikringsvilkår. Spørgsmålet er blandt andet blevet rejst af Finn Lund Henriksen, som er kardiolog ved Hjertemedicinsk Afdeling, Odense Universitetshospital (OUH).
”Det skal med i overvejelserne, hvordan du vil reagere på at modtage en indkaldelse til ambulatoriet for arvelige hjertesygdomme, det vil sige lipidambulatoriet, i din eBoks, og om du for eksempel kan tegne en livsforsikring eller gruppeliv på samme vilkår, når der findes dokumentation for, at du er orienteret om risikoen. Hvis du er ved at købe hus og aftenen før, du skal færdiggøre din livsforsikring eller gruppelivsforsikring, får besked via eBoks om, at du kan have en arvelig hjertesygdom, hvor stiller juraen sig så?” spørger Finn Lund Henriksen.
Merete Heitmann rejser samme spørgsmål i relation til forskellige private sundhedsforsikringer og siger, at det hører til de ting, der skal afklares, før de endeligt kan sætte løsningen i drift.
Vurderer ikke ud fra arveanlæg
Medicinske Tidsskrifter har på den baggrund forhørt sig hos en række forsikringsselskaber, og de giver grønt lys så længe, sygdommen ikke er diagnosticeret.
”Først hvis ansøger har fået konstateret en sygdom som for eksempel behandlingskrævende forhøjet kolesterol, vil det indgå i vores vurdering som en relevant helbredsoplysning," lyder det fra administrerende direktør Allan Luplaum. Sygesikringen ”danmark”, der i øvrigt henviser til, at optagelse hos dem kræver, at man lever op til nogle helbredskrav, men at oplysninger om arveanlæg ikke indgår i deres vurdering. For helbredskravet gælder det, at ansøger skal være rask og ikke lide af sygdom og heller ikke være i behandling eller forvente behandling.
En lignende melding kommer fra forsikringsselskabet Gjensidige.
”Vi forholder os ikke til om vores potentielle kunder er arveligt disponeret til sygdomme, ligesom man heller ikke skal afgive helbredsoplysninger. Svaret er dermed nej, det påvirker ikke vedkommendes forsikringsmuligheder og vilkår, hvis han/hun forinden har modtaget en sådan information i eBoks,” siger fagchef i Sundhed, Gjensidige, Mette Glad. Hun ønsker dog samtidig at gøre opmærksom på, at screeninger og forebyggende undersøgelser sædvanligvis ikke dækkes af sundhedsforsikringer, så hvis det er derfor, personen ønsker at tegne en sundhedsforsikring, vil de råde personen til undersøge markedet forinden.
Ikke helt uden forbehold
Når det kommer til mulighederne for at tegne en livsforsikring efter diagnosticering af FH oplyser Nordea Pension, at dette er muligt. Deres svar er dog ikke helt uden forbehold.
”Vi forbeholder os altid retten til at kunne spørge ind til sygdommen. Der kan også være tilfælde, hvor en kunde lider af flere sygdomme eller fejler flere ting. Hvis kunden både har Familiær Hyperkolesterolæmi (FH) og andre sygdomme, så kan det ske, at kunden ikke kan tegne en livsforsikring, fordi der gives afslag på baggrund af de andre sygdomme,” lyder det.
Svarene fra forsikringsselskaberne stemmer overens med Merete Heitmanns forståelse, og hun mener, at oplysning om det vil kunne spille en rolle i at få diagnosticeret flere.
”Jeg tror, at viden om uændrede forsikringsvilkår vil gøre, at flere tænker, at de så ikke behøver holde sig tilbage, fordi de er bange for, at det kan hindre dem eller deres børn i forskellige ting. Så måske kan det at pille den hurdle væk og gøre, at vi får flere med,” siger hun.
Når metoden er fuldt indfaset på Bispebjerg, bliver næste skridt ifølge Merete Heitmann at lave pilotundersøgelser, der viser, hvilken rolle den spiller for opsporingen.
Opsporing af FH
- I dag får nydiagnosticerede FH-patienter et fysisk papir med hjem med oplysninger om sygdommen, dens arvelighed, behandlingsmuligheder mv.
- Papiret skal overdrages til nære familiemedlemmer, som opfordres til at blive undersøgt for, om de har sygdommen
Den nye løsning
- Bispebjerg Hospitals hjerteafdeling er i gang med at indføre et automatiseret digitalt system.
- Systemet fungerer sådan, at den nydiagnosticerede kan give samtykke til, at opsporingsenheden må kontakte vedkommendes pårørende via eBoks med informationer om sygdommen
- Systemet er godkendt af jurister i Region Hovedstaden, ligesom tre forsikringsselskaber uafhængigt af hinanden siger, at oplysning om en mulig arvelig sygdom via eBoks ikke påvirker pårørendes forsikringsstatus
Om familiær hyperkolesterolæmi (FH)
Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en af de hyppigste arvelige tilstande med dominant arvegang. Sygdommen skyldes i de fleste tilfælde, at patienten er født med markant færre LDL-receptorer (omkring 50 procent) i leveren og fjerner derfor mindre LDL-kolesterol fra blodet. Det medfører, at plasma-LDL-kolesterol er forhøjet, typisk fordoblet, fra fødslen. Det aflejrer sig gennem livet i blodkarrene og øger dermed løbende risikoen for aterosklerose.
Tidligere mente man, at FH ramte 1 ud af 500 danskere, men nyere data fra både danske og udenlandske studier tyder på, at forekomsten er langt hyppigere. Man mener derfor i dag, at FH optræder hos 1 ud 220 danskere, svarende til cirka 27.000.
Arvegangen ved FH betyder, at førstegradsslægtninge til en patient med sygdommen har 50 procents risiko for at få sygdommen. Når en patient har fået diagnosen, tilbydes familien derfor udredning i lipidklinikkerne.
Der er gode grunde til at opspore og behandle FH så tidligt som muligt. Ifølge Dansk Cardiologisk Selskab har en ubehandlet yngre mand med FH 100 gange så høj risiko for aterosklerotisk hjerte-kar-sygdom som gennemsnitsmanden uden FH. Generelt er FH-patienters risiko for hjerte-kar-sygdom mangedoblet.
Hos næsten halvdelen af mænd med ubehandlet FH opstår der blodprop i hjertets kranspulsårer, før de fylder 50, mens cirka en fjerdedel af alle kvinder med FH tilsvarende får en blodprop, før de fylder 60. Det svarer til omkring 13 gange øget risiko hos patienter med ubehandlet FH, i forhold til baggrundsbefolkningen. Hos børn med FH er der allerede før 10 års alderen påvist strukturelle forandringer i halspulsåren sammenlignet med raske børn.
Sættes FH-patienter tidligt i kolesterolsænkende behandling – allerhelst i barndommen – nedsættes risikoen for aterosklerotisk hjerte-kar-sygdom betydeligt og formentlig til omkring samme niveau som i resten af befolkningen.
Relaterede artikler
Opsporingen af familiær hyperkolesterolæmi (FH) er langt fra målsætningen om, at 25.000 patienter...
En lavpraktisk løsning som at hjælpe med at bestille tid til en blodprøve, er bare ét af flere redsk...
