”Hvis der tilføres ekstra ressourcer til landets lipidklinikker i alle regioner, er der en reel mulighed for, at vi kan nå målet i 2030. Alle andre forudsætninger er opfyldte, og der er stor opbakning til øget opsporing og behandling af familiær hyperkolesterolæmi hos personalet på alle landets lipidklinikker," siger Børge Nordestgaard.
Manglende opsporing af dødsensfarlig sygdom kan skyldes praksislægers angst for at overdiagnosticere
Opsporingen af familiær hyperkolesterolæmi (FH) er langt fra målsætningen om, at 25.000 patienter er opsporet på landsplan i 2030. Én forklaring kan være en frygt for at overdiagnosticere i almen praksis. Der skal en kulturændring blandt praksislæger til, ligesom flere økonomiske midler til landets lipidklinikker er nødvendige for at sætte skub i processen, mener eksperter.
Ubehandlet familiær hyperkolesterolæmi (FH)er en dødsensfarlig sygdom. Ubehandlet medfører tilstanden en 10 til 15 gange øget risiko for hjerte-kar-sygdom.
I forbindelse med oprettelsen af Regionernes Kliniske Kvalitetsudviklingprogram RKKP’s database for familiær hyperkolesterolæmi i 2020 blev der fastsat en ambition om på landsplan at opspore 25.000 patienter med familiær hyperkolesterolæmi (FH) inden 2030. Men i dag er man fortsat langt fra målet. Under en tredjedel af de 27.000 danskere, som har sygdommen, er diagnosticeret. Og blandt de diagnosticerede personer har 27 procent udviklet hjerte-kar-sygdom inden diagnosen for FH.
Ifølge Børge Nordestgaard, som er professor ved Institut for Klinisk Medicin ved Københavns Universitet, og som var med til at oprette RKKP’s database i 2020, så har det i årevis været et kæmpe problem, at ikke alle patienter med familiær hyperkolesterolæmi er blevet diagnosticeret og tilbudt billig, effektiv og stort set bivirkningsfri behandling med statiner og andre kolesterolsænkende midler.
”Hvis behandlingen påbegyndes tidligt i livet, helst hos børn fra otteårs-alderen, så kan de personer helt undgå tidlig hjerte-kar-sygdom og leve et raskt liv ligesom alle andre. Vi har nu et administrativt værktøj til at sikre, at de forskellige regioner i Danmark får diagnosticeret og behandlet alle med denne tilstand inden for en overskuelig fremtid. I dag forstår vi fuldstændigt tilstanden familiær hyperkolesterolæmi, som er nem både at diagnosticere og behandle.”
Tøven i almen praksis
Der er flere årsager til den langsomme opsporing. En del af forklaringen kan være en ’tøven’ i almen praksis. Den praktiserende læge tager hvert eneste år mange prøver for forhøjet LDL-kolesterol. Men hvorfor bliver der så ikke henvist flere patienter til lipidklinikkerne? Ifølge Gitte Krogh Madsen, som er praktiserende læge i Roskilde Lægehus, regional lægemiddelkonsulent og med i RKKP’s faglige følgegruppe, så kan den langsomme opsporing af familiær hyperkolesterolæmi blandt andet skyldes, at man i almen praksis er tilbageholdende, fordi man er bange for at overdiagnosticere.
”Det er nærmest blevet et mantra for os praksislæger, at vi ikke skal sygeliggøre mennesker og ikke skal overdiagnosticere. Men det er et mantra, som meget nemt kan mudre budskabet, når det handler om at opspore patienter med familiær hyperkolesterolæmi. Pointen er jo, at der er en kæmpe forskel på at have et let forhøjet kolesteroltal og at lide af familiær hyperkolesterolæmi, som ikke blot kan forebygges med livsstilsændringer og motion. Når vi tager alle de kolesterolprøver, så skal vi også blive bedre til at tage konsekvensen af det, ved eksempelvis at sende flere videre til udredning og behandling – men det kræver en kulturændring at ændre den tilgang.”
En anden god forklaring på det begrænsede antal henvisninger, mener Gitte Krogh Madsen, kan være, at der kan være op til to til tre års ventetid på at blive udredt på landets lipidklinikker.
”Som praksislæge kan man så tænke, at det giver bedre mening at påbegynde behandling af patienten fremfor at vente på en tid til udredning på en lipidklinik. Her kan problemet være, at vi i almen praksis ikke får patienterne behandlet i mål, ligesom vi heller ikke får opsporet deres familiemedlemmer.”
Gitte Krogh Madsen mener dog ikke, at målsætningen om at opspore 25.000 patienter med familiær hyperkolesterolæmi inden 2030 er urealistisk.
”Vi skal i almen praksis have banket ind i hovedet på os selv, at vi skal blive bedre til at henvise de her patienter. Men det er politikerne, der har ansvaret for at tilføre tilstrækkeligt med midler til at nå målet.”
Flere økonomiske midler
Børge Nordestgaard påpeger, at dét, der også skal til, er, at der tilføres flere økonomiske midler til lipidklinikkerne:
”Gennem en øget økonomisk tilførsel, vil lipidklinikkerne have tilstrækkeligt personale til at undersøge alle de personer, der henvises for muligvis at have familiær hyperkolesterolæmi. Det tager tid, men lige nu går det for langsomt. Det er en nem opgave at løse, og, som på sigt, vil kunne spare mange ressourcer i hospitalssektoren, ved at mange undgår tidlig blodprop i hjertet,” siger Børge Nordestgaard og tilføjer:
”Hvis der tilføres ekstra ressourcer til landets lipidklinikker i alle regioner, er der en reel mulighed for, at vi kan nå målet i 2030. Alle andre forudsætninger er opfyldte, og der er stor opbakning til øget opsporing og behandling af familiær hyperkolesterolæmi hos personalet på alle landets lipidklinikker. Dertil kommer, at der blandt praktiserende læger også er initiativer i gang til at bidrage til den øgede opsporing. Opsporingsprocessen har i Region Syddanmark fået en ekstra bevilling, således at det i den region er realistisk at nå den planlagte opsporing i Region Syddanmark i 2023. Nu mangler vi den samme gode økonomiske opbakning i de fire andre regioner.”
Udelukket at nå målet
Spørger man i Region Midtjylland, hvad perspektivet er, så vurderer overlæge ved Hjertesygdomme på Aarhus Universitetshospital, Helle Kanstrup, at det er udelukket, at man med nuværende opsporingsrate for FH når ’målet’ om 25.000 opsporede patienter inden 2030.
”Aktuelle opsporingsrater i regionerne er relativt ensartede, hvilket fremgår af RKKP-rapporten. Forskellen på de forventede eller ønskede og de faktiske opsporingsrater skyldes givetvis i væsentlig udstrækning, at der ikke er tilført tilstrækkelige ressourcer til området. Det er kendt, at region Syddanmark har tilført fagområdet et aktivitetsstyret beløb henover de kommende ti år. Tilsvarende er dog ikke sket i andre regioner.”
Flad struktur og fælles ansvar
I Region Syddanmark har man søgt at sætte skub i opsporingen af FH, ved i budgetforhandlingerne fra 2021 at læne sig op ad og ’committe’ sig til Danske Regioner og Hjerteforeningens udspil ’20 slag for hjerterne – vores vision for bedre hjertesundhed,’ som blev udarbejdet i 2019. Det fortæller Finn Lund Henriksen, som er kardiolog ved Hjertemedicinsk Afdeling, Odense Universitetshospital (OUH).
”Der er udover den faste budgetramme afsat yderligere 10 til 20 millioner kroner om året til opsporing af FH-patienter i Region Syddanmark. Dertil kommer, at der er tale om en tværgående indsats i hele regionen. Udover OUH er alle regionens lipidklinikker medejere af og aktive i den intensiverede opsporing. Vi har valgt at have en flad struktur, fordi vi tror på, at den flade struktur, den fælles indsats og det fælles ansvar har en gunstig effekt på opsporingen. Der er tale om fælles beslutninger – men også om en fælles gevinst.”
På OUH har man desuden valgt at lade opsporing af FH-patienter indgå i uddannelsen af yngre læger. Man har i dag én yngre læge med på opgaven, og endnu en ansættelse er på vej, med det fokus at udrede og opspore FH-patienter. Det er vanskeligt at rekruttere sygeplejersker til området, fortæller Finn Lund Henriksen. Derfor kan det være en mulighed på sigt at lade flere yngre læger tage del i ansvaret og eventuelt ansætte medicinstuderende for at dække dele af opgaven – alle naturligvis superviseret af speciallæger, pointerer han.
I regionen er der også et ph.d.-projekt, som løber frem til efteråret 2023, i gang:
”Vi forsøger os som et led i ph.d.-projektet i regionen med en ’svarkommentar’ på forhøjede LDL-kolesterolværdier der kan være forenelige med FH. Svarkommentaren udløses for personer mellem 0 til 40 år med et LDL-Kolesterol: ≥ 4.0 mmol/L og for personer > 40 år med et LDL-Kolesterol: ≥ 5.0 mmol/L. Hvis sekundær dyslipidæmi kan udelukkes, skal henvisning til udredning for Familiær Hyperkolesterolæmi overvejes,” siger Finn Lund Henriksen.
Der skal en kulturændring til
Hvorfor man i Region Syddanmark ser ud til at have mere held med opsporingen af FH-patienter, og derved fremhæves af andre regioner, er også – men ikke udelukkende – et spørgsmål om økonomi. Det er i høj grad et spørgsmål om at holde fokus, pointerer Finn Lund Henriksen:
”Naturligvis er det vigtigt, at økonomien følger opgaven, ellers når vi ikke i mål med at opspore 25.000 FH-patienter på landsplan inden 2030. Men lige så væsentligt er et skærpet fokus og konstant øje på opgaven. I en travl hverdag skal vi have og prioritere tiden til det. Det får vi kun ved at gå nye veje og skabe en flad struktur – og en struktur, hvor eksempelvis specialet indgår som en del af de yngre lægers uddannelse. Nogle af dem vil utvivlsomt få smag for specialet og blive og derved være i stand til at løfte specialet.”
Men at opspore flere FH-patienter er ikke noget, man gør på et par år, pointerer Finn Lund Henriksen. Det er en proces, der tager tid:
”Vi har formået i Region Syddanmark at ’vende bøtten’ – hjulene vil komme til at rulle, men det vil tage tid, idet det er en kulturændring i hele systemet, der skal til.”
Om Familiær Hyperkolesterolæmi (FH)
FH er en af de hyppigste arvelige tilstande med dominant arvegang. Personer med FH har et reduceret antal LDL-receptorer (50 procent) og fjerner derfor mindre LDL-kolesterol fra blodet, hvilket medfører, at plasma-LDL-kolesterol er forhøjet (typisk fordoblet) fra fødslen.
Ubehandlet medfører tilstanden en 10 til 15 gange øget risiko for aterosklerotisk hjerte-kar-sygdom.
Påbegynder personer med FH tidligt kolesterolsænkende behandling (mest optimalt fra barndommen), reduceres risikoen for aterosklerotisk hjerte-kar-sygdom markant og formentlig til omkring samme niveau som i resten af befolkningen. Behandlingen af patienter med FH, som omfatter både nonfarmakologisk og farmakologisk behandling, er livslang og kræver regelmæssig opfølgning.
Det estimeres, at en ud af 220 har FH, svarende til omkring 27.000 personer i Danmark. Der var 7.054 personer registreret med en diagnose for FH i Landspatientregisteret (LPR) i oktober 2020, hvilket svarer til 27 procent af den forventede population med FH.
FH skal mistænkes ved forhøjet plasma-LDL-kolesterol ≥ 5 mmol/L eller ≥ 4 mmol/L under 40-årsalderen samt ved forekomst af tidlig aterosklerotisk hjerte-kar-sygdom (mænd < 55 år og kvinder < 60 år) og højt kolesterolniveau i familien.
Databasen har fastsat som standard, at mindst 80 procent af personer, der har en plasma-LDL-kolesterolmåling ≥ 5 mmol/L eller ≥ 4 mmol/L ved samtidig forekomst af tidlig aterosklerotisk hjerte-kar-sygdom, skal være set i en lipidklinik inden for et år. De første opgørelser viser imidlertid, at under to procent af de over 13.000 personer på landsplan med en LDL-kolesterolmåling over den fastsatte grænse i perioden 1. oktober 2019 til 30. september 2020 er registreret i PROGENY (stamtræsprogram, der anvendes i lipidklinikerne) som indikation for, at de er udredt i en lipidklinik.
Blandt de personer med erkendt FH har 40 procent også en diagnosekode for aterosklerotisk hjerte-kar-sygdom i LPR. Hos 69 procent af disse ligger diagnosen for aterosklerotisk hjerte-kar-sygdom før førstegangsdiagnosen for FH, hvilket svarer til, at 27 procent af patienterne med FH havde udviklet aterosklerotisk hjerte-kar-sygdom, inden de blev diagnosticeret med FH. Disse patienter kunne måske have været skånet for aterosklerotisk hjerte-kar-sygdom, hvis de havde været diagnosticeret tidligt og var sat i relevant behandling.
Kilde: Regionernes Kliniske Kvalitetsudviklingsprogram (RKKP), Databasen for familiær hyperkolesterolæmi (FSH)