Professor: Genreparation er nyskabende og kontroversielt

Nyheden i august om at amerikanske forskere havde repareret et muteret gen i et menneskefoster, vakte både beundring og bekymring over hele verden, især fordi ændringen vil nedarves.

Claus Yding Andersen, professor i human reproduktiv biologi, er begejstret, men råder dog til, at man fokuserer på horisontal nedarvning, der ikke bringer den genetiske forandring videre til næste generation.

"Det er betagende smart," siger professor Claus Yding Andersen, professor i human reproduktiv fysiologi, Juliane Marie Centret, Rigshospitalet.

Han sigter til forskerne på Oregon Health and Science University, OHSU, der har genmodificeret et menneskeligt embryo ved hjælp af den revolutionerende CRISPR-Cas9 teknik og derved fjernet en farlig mutation, også fra kommende generationer. Forskningen er offentliggjort i det videnskabelige tidsskrift Nature.

Mutationen hedder MYBPC3 og forårsager hypertrofisk kardiomyopati, en arvelig hjertesygdom, der kan føre til pludseligt hjertesvigt og død, især hos unge mennesker. Sygdommen rammer én ud af 500, og der er 50 procents risiko for, at personer ramt af sygdommen giver den videre til børn.

Forskningen er en videnskabelig bedrift, der anerkendes af forskere verden over, men hvis etiske og sociale perspektiver også vækker betænkeligheder.

De deles til en vis grad af professor Claus Yding Andersen, der i årevis har beskæftiget sig med forskning i reproduktion og står bag en række en række nye opdagelser og teknikker på området. Han var med i det forskerteam der med Jørgen Glenn Lauritsen i spidsen introducerede IVF-behandling i Danmark, der resulterede i første danske IVF-barn i 1983.

”Det med at bruge kvindens æg som template er fantastisk smart - den havde jeg ikke set komme”

Claus Yding Andersen

Det var også dengang en omstridt teknik, der førte til stor diskussion i samfundet og dystre forudsigelser om genmanipulerede mennesker.

Banebrydende forskning

Claus Yding Andersen er først og fremmest imponeret over, hvor nyskabende OHSU-forskerne er:

"Resultatet af dette forskningsprojekt er banebrydende, blandt andet fordi man er i stand til at få en genetisk fejl i sædcellen korrigeret ved hjælp af den nye CRISPR-Cas9 teknik, samtidig med at den genetiske kopi fra ægget udnyttes som template til at indsætte den rigtige kopi i farens kromosom. Dermed vil det befrugtede æg ikke indeholde en genetisk fejl, der ellers ville have resulteret i sygdom siden hen, og det er forskerne lykkedes med i 72 pct. af alle embryoerne," siger han.

Men det er foreløbigt sket i forskningsøjemed, og alle embryonerne fra forsøget er blevet destrueret, som loven i USA og de fleste andre lande, der har lovgivning på området, kræver.

Den havde jeg ikke set komme

"Det med at bruge kvindens æg som template er fantastisk smart - den havde jeg ikke set komme," siger Claus Yding Andersen, "det er noget helt nyt, og vor viden inden for dna og molekylære metoder bliver hele tiden udvidet."

OHSU-forskerne skriver i deres atikel, at de håber, at myndighederne I USA eller et andet land vil tillade kliniske forsøg, når metoden er ’optimeret og studeret’.

"Men det er heftigt og jeg advokerer for, at man i første omgang skal fokusere på en horisontal nedarvning, der ikke bringer den genetiske forandring videre til næste generation, dvs. vertikal nedarvning. Vi skal ikke kaste os ud på det dybe vand, og vi må sikre os, at fremtidige generationer ikke skal slæbe rundt på genetiske forandringer, der ikke står til at ændre," siger Claus Yding.

Som eksempel på hvordan man kunne bruge teknikken og sikre horisontal nedarvning, foreslår Claus Yding:

"Der er børn, der har en genetisk lidelse, der gør, at de ikke kan metabolisere bestemte aminosyrer. De er syge, og de er hele tiden på hospitalet. Her kunne vi anvende teknikken ved at tage en af deres leverceller, genmodificere den og sætte den ind igen. Men kun det barn, så vi ikke får det over i kønscellerne. Så har vi gjort barnet og samfundet en tjeneste, og det kan da kun være en god ting."

Analyserer hele genomet

Reproduktiv endokrinolog på OHSU og medforfatter på studiet, Paula Amato, siger, at hvis teknikken viser sig at være sikker, kunne brugen af den skabe sundere fostre til IVF-behandling og reducere de belastende cykler, som kvinderne skal igennem.

Men Claus Yding Andersen skitserer en anden løsning, der er mulig nu:

"Med den fremtidige udvikling inden for IVF venter vi til blastocyststadiet, hvor der er et par hundrede celler. Så kan vi tage otte celler ud og kortlægge alle ni millioner basepar, inden det befrugtede æg lægges op. Så kender vi hele dna-sekvensen og kan se, om der er mutationer og hvilke embryoer, der er de bedste. Det er helt vildt at have hele genomet, og hvis jeg så linker det til CRISPR, når jeg sidder med et embryon, der ikke er så godt, så kan vi rette det, inden vi sætter det op."

For ikke så længe siden var en genom-analyse meget dyr, men nu koster den 1000 dollars, og prisen går kun ned.

Vi avlede på de skidte gener

Sundhedspolitisk Tidsskrift: Hvad tænker du om de etiske perspektiver?

"Min tilgang er, at i 30’erne og 40’erne havde vi eksempelvis blødersygdom og andre genetiske sygdomme, men mange af de mennesker blev ikke så gamle, så de kunne reproducere sig. Senere blev folk blev behandlet og blev så gamle, at de fik børn – vi avlede på alle de skidte gener," siger Claus Yding Andersen.

"Tidligere lugede naturen ud i dem, men nu har vi præimplantations fosterdiagnostik. Det er den gade, jeg synes, vi skal ind i, for nu kan vi faktisk kurere de fejl. Man kunne så sige, at vi kun vil se på alvorlige arvelige sygdomme og dermed kan vi gøre noget godt for samfundet. Ellers forsøger vi i en vis forstand at opretholde naturens orden. Men vi er nede ved byggestenene, så lad os tage små trin og se, om det holder vand. Jeg synes jo, at det er den rigtige måde at angribe dette på – men vi må have en offentlig debat, det er ikke folk som mig, der skal beslutte det."

 

Like eller del denne artikel

Nyheder fra Medicinske Tidsskrifter

Hæmatologisk Tidsskrift

Diagnostisk Tidsskrift

 

Redaktion

Webmaster

Tilknyttede journalister

  • Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
    Berit Andersen – hjerte-kar, psykiatri, sundhedspolitik 
    Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik 
    Birgit Brunsted - onkologi, hjertekar, generelt 
    Bo Karl Christensen - diabetes, generelt
    Jette Marinus - respiratorisk
    Grit Blok - dermatologi 
    Maria Cuculiza - kultur, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
    Ebbe Fisher - generelt
    Pernille Marrot – Propatienter.dk, osteoporose, diabetes 
    Maiken Skeem – hjertekar, reumatologi, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
    Annette Lausten - gastroenterologi
    Marianne Rohweder - overvægt, sundhedspolitik

Om os

Redaktionen

Redaktion

Webmaster

Tilknyttede journalister

  • Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
    Berit Andersen – hjerte-kar, psykiatri, sundhedspolitik 
    Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik 
    Birgit Brunsted - onkologi, hjertekar, generelt 
    Bo Karl Christensen - diabetes, generelt
    Jette Marinus - respiratorisk
    Grit Blok - dermatologi 
    Maria Cuculiza - kultur, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
    Ebbe Fisher - generelt
    Pernille Marrot – Propatienter.dk, osteoporose, diabetes 
    Maiken Skeem – hjertekar, reumatologi, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
    Annette Lausten - gastroenterologi
    Marianne Rohweder - overvægt, sundhedspolitik

Om os