Mors blod kan afsløre cystisk fibrose hos det ufødte barn

Et mindre studie peger på, at blodprøver fra gravide kan give et sikkert svar på, om det kommende barn har cystisk fibrose. Det vil potentielt give kommende forældre mulighed for på sigt at undgå en moderkageprøve og den risiko for spontan abort, en sådan medfører, ligesom prøven kan sikre en tidlig diagnose.

Den nye blodprøvetest er baseret på en metode til oprensning af celler, der overføres fra en gravid kvindes moderkage til hendes blod - en metode som et dansk biotekfirma udviklede i 2017. Måden, det fungerer på, er, at der udvindes celler med intakt DNA fra morens blodprøve, hvilket giver nye muligheder, fortæller industriel ph.d.-studerende Line Dahl Jeppesen til Cystisk Fibrose Foreningen:

”Fordelene ved dette er, at man får adgang til intakt DNA fra henholdsvis mor og barn. Det vil sige, at man får en mere direkte vej til at se, hvad der er fostrets DNA, og hvad der er moderens.”

Line Dahl Jeppesen har som en del af sit ph.d.-projekt undersøgt, om den nye test kan bruges til at teste for cystisk fibrose tidligt i graviditeten, og metoden viste sig sikker.

I studiet deltog otte gravide, der fik lavet en moderkageprøve, for at man kunne lave en fosterundersøgelse for cystisk fibrose og 22 gravide, hvis risiko for at få et barn med cystisk fibrose svarede til baggrundsbefolkningen.

”Resultaterne fra blodprøvetesten gav i alle de 27 prøver, hvor det lykkedes at høste fosterceller fra blodprøven, et resultat, der var i overensstemmelse med resultaterne fra moderkageprøven. Konklusionen er derfor, at blodprøvetesten kan give et sikkert svar på, om det kommende barn vil udvikle cystisk fibrose. Det er dog et lille studie, vi har gennemført, så nu skal resultaterne valideres i et større klinisk studie”, siger Line Dahl Jeppesen.

Gravide kan undgå moderkageprøve

Line Dahl Jeppesen fortæller også, at holdet bag den nye test ser tre forskellige muligheder for anvendelse af blodprøvetesten for cystisk fibrose til gravide. Nemlig fosterdiagnostik til gravide med kendt risiko for at få et barn med cystisk fibrose; som tilbud til gravide der har gennemgået kunstig befrugtning og æg-sortering for cystisk fibrose samt et screeningstilbud for cystisk fibrose til alle gravide.

”For alle tre grupper af gravide vil det i fremtiden betyde, at de kan få svar på fosterets cystisk fibrose-status ud fra en simpel blodprøve og dermed undgå en moderkageprøve. På den måde, forventer vi, at blodprøvetesten kommer til at give øget vished og tryghed i graviditeten og samtidigt understøtte parrets mulighed for at træffe et informeret valg om, hvorvidt de ønsker at forsætte en graviditet, hvor deres kommende barn vil fødes med en alvorlig arvelig sygdom,” fortæller Line Dahl Jeppesen og peger på, at det næste skridt er at validere resultaterne i et større klinisk studie i samarbejde med regionshospitalerne, hvor gravide tilbydes blodprøvetesten for cystisk fibrose i forbindelse med første trimester-screeningen via det offentlige sundhedsvæsen.