Professor blev overrasket over, at kvinderne ofte var lige så syge som mændene
BØGER. Ny bog løfter sløret for sjælden, næsten små-hemmelig, men ofte barsk genetisk sygdom, som kan være så forskellig fra patient til patient, at den er svær for sundhedsvæsnet at diagnosticere, behandle og rådgive om, fremgår det af bogen "Fabry".
Fabrys sygdom er en omskiftelig, smertefuld, usynlig og kompliceret, uhelbredelig arvelig sygdom, der kan ødelægge alle kroppens organer og således give betydelige helbredsmæssige og følelsesmæssige udfordringer for patienterne. Når man har Fabrys sygdom, mangler man helt eller delvist enzymet α-galaktosidase A, hvorfor kroppen ikke kan nedbryde fedtsubstansen GL-3. I stedet ophobes fedtstoffer i blodkar, nerver, nyrer, hjerte, hjerne, lunger og andre organer. Aflejringerne begynder i fosterlivet. Brændende smerter i hænder og fødder samt mavesmerter og diarré kan forekomme fra to-årsalderen, mens komplikationer fra nyrer, hjerte, lunger eller hjerne, som regel først kommer efter det fyldte 18. år.
Men behandling i form af hyppige infusionsbehandlinger eller tabletter kan hindre yderligere organskader og lette forløbet. Jo tidligere i livet, at diagnosen bliver stillet, jo bedre ifølge Finn Stahlschmidts grundige information i bogen "Fabrys mange ansigter - Personlige fortællinger" om at leve med en sjælden sygdom, hvori han taler med fagpersonerne professor Ulla Feldt Rasmussen, professor Allan Lund, sygeplejerske Ea Lilleås og sygeplejerske Ira Hagen, der alle bidrager med deres faglige viden om Fabry. Og så taler han ikke mindst med ni patienter, der fortæller om deres personlige erfaringer med kampen for en diagnose og det liv, som sygdommen har givet dem.
Blandt patienterne, der bidrager til bogen, er Lars, der var omkring ni år, da han første gang mærkede noget, der snurrede, stak og brændte i fødderne, og 13 år, da det begyndte i hænderne. Han husker tydeligt, hvordan han fra 10-12-års alderen mange gange blev ramt af noget, der mindede om influenza, hvor han i ugevis lå i fosterstilling med feber og græd hjerteskærende over den ulidelige varme i hans krop. Feberen var ekstremt ubehagelig, fordi han – som det er almindeligt ved Fabrys sygdom – ikke kunne svede og komme af med varmen. Der skulle gå mere end 25 år og en endeløs tur rundt i sundhedssystemet, før der omsider var en læge, der forstod, hvad Lars fejlede.
”I 5. klasse skete der noget, jeg husker meget tydeligt. Vi havde idræt og skulle løbe rundt om fodboldbanen. Da jeg var kommet rundt, lagde jeg mig i græsset og skreg. Ingen forstod, hvad der skete med mig, men det brændte i min krop. Det var forfærdeligt,” fortæller Lars, hvis sygdom herefter for alvor tog fat, samtidigt med at ingen vidste, hvad de skulle stille op med hans symptomer.
Først i 2010, 36 år gammel, kom Lars til Rigshospitalet for at blive undersøgt, og den lange tid uden behandling er gået ud over hans hjerte og nyrer. I dag er Lars 47 år og at få den rigtige diagnose var en enorm lettelse, fortæller Lars, for pludselig var der en forklaring, der gav mening både for ham selv, hans familie og hans venner og arbejdskolleger, og der var en behandling, som han stadig er i, og som stopper nedbrydningen af hans indre organer.
Fabrys sygdom udvikler sig som regel langsomt over år, før der opstår de livstruende symptomer fra nervesystem, hjerte og nyrer. I Danmark har sygdommens symptomer været forsøgt behandlet de seneste 50 år, men de første målrettede behandlinger blev først taget i brug i 2001. I Danmark har vi i dag kendskab til omkring 115 personer, som har Fabry. Og for mange gælder, at deres sygdom først bliver erkendt langt oppe i voksenlivet, hvilket kan have store konsekvenser for de ramte børn:
”Bare de havde opdaget det noget før,” siger nu 17-årige Simon, der i bogen fortæller om, hvordan han fra han var godt 15 år var stærkt præget af en pinefuld sygdom, ingen kunne sætte navn på. I dag har Simon fået diagnosen Fabrys sygdom, og behandlingerne har vendt op og ned på hans liv. Tidligere skulle han bruge løbehjul for at bevæge sig rundt, og ingen forstod hans kolossale træthed og invaliderende smerter i tæer og fingre:
”Det kan lyde hårdt, men jeg vil ønske, at jeg kunne gøre mine folkeskoleår om. Jeg har aldrig været med til fester, fordi jeg ikke kunne overskue det. Jeg afviste det, hver gang jeg blev spurgt, om jeg ville med. Jeg var ham den kedelige, og efterhånden blev jeg ikke inviteret til så meget. Jeg ville ønske, at jeg havde fået den medicin noget før,” fortæller Simon, der kan se tilbage på en tid med store psykiske udfordringer – på perioder med angst, tristhed og mobning.
I Danmark er alle Fabry-patienter siden 2001 tilknyttet Rigshospitalet, som siden har haft ansvaret for og ordinationsretten til den infusions-enzymbehandling, der dengang blev mulig. Det var professor Ulla Feldt-Rasmussen, der er leder af Forskningslaboratoriet på Afdelingen for Hormon- og Stofskiftesygdomme, der fra starten fik denne opgave. Dengang var der ca. 20 patienter fra syv familier. I dag har afdelingen lidt over 100 patienter fra ca. 20 familier, og flere kommer hvert år til.
Da Ulla Feldt-Rasmussen første gang mødte Fabry-patienter, var sygdommen ny for hende, og hun konstaterede hurtigt, at den litteratur, der var en om den, var yderst sparsom.
”Fra starten fik jeg alle de danske patienter på én gang. På det tidspunkt var man ikke klar over, at også kvinderne blev syge, og fordi jeg ikke vidste så meget om sygdommen, og fordi det tilmed var vanskeligt at gennemskue genetikken, besluttede jeg, at alle, der havde genfejlen, uanset køn og alder, skulle tilbydes en gennemgang af alle organer. I den proces opdagede jeg – til min og andres store overraskelse – at kvinderne ofte var lige så syge som mændene,” fortæller Ulla Feldt-Rasmussen, der samarbejder om patienter under 18 år med professor Allan Lund, Rigshospitalets BørneUngeKlinikken og Endokrinologisk Klinik.
At det kan være vanskeligt at være kvinde med Fabry, vidner Sonjas beretning om. Sonja, der er uddannet lærer, blev diagnosticeret med Fabrys sygdom som 36-årig i 2013. Hun har arvet sygdommen fra sin far, men det var der ingen, der vidste, da sygdommen tog fart. Sonja var 11 år, da hun havde sit første Fabry-anfald med voldsomme smerter i hænder og fødder. På det tidspunkt forklarede lægerne Sonjas smerter med, at hun nok – som sin far – havde dårligt blodomløb. Da hun blev ældre, blev smerterne værre, og beskeden fra lægerne var, at smerterne var noget, hun bildte sig ind:
”Når smerterne kom igen, troede jeg, jeg var ved at blive tosset. Da jeg endelig fik diagnosen Fabrys sygdom, var det en kæmpe lettelse og betryggende pludselig at komme i gode hænder hos læger, der med sikkerhed vidste, hvad jeg fejlede. Faktisk havde jeg, allerede inden jeg fik diagnosen, en formodning om, at det var Fabry. Jeg havde fundet frem til og læst om sygdommen, og alt pegede i den retning. Jeg vidste også, der var en behandling, og det gav mig håb om, at mine smerter kunne lindres. På det tidspunkt havde jeg fået konstateret fortykket hjertevæg og var ramt på både nyrer og lunger. Alt det optog mig ikke så meget, for jeg kunne ikke mærke det, men det gjorde mig angst, og på et tidspunkt var jeg helt nede og ’dykke’ psykisk,” fortæller Sonja, der blandt andet har måttet opgive at få børn på grund af Fabry.
Formålet med "Fabrys mange ansigter - Personlige fortællinger om at leve med en sjælden sygdom" er ifølge Finn Stahlschmidt at øge kendskabet til sygdommen – ikke mindst blandt dem, der har den, og deres pårørende, men også blandt praktiserende læger og andre medicinske fagpersoner, som måtte komme i berøring med patienter og pårørende med Fabry tæt inde på livet.
En mission, som er lykkedes for forfatteren, der gennem sine engagerende interviews får fortalt på let tilgængelig vis om såvel sygdommens biologi som om dens komplicerede diagnostik, dens endnu begrænsede behandlingsmuligheder og de ofte meget barske konsekvenser for mange af patienterne.
Så selv om antallet af ramte heldigvis er begrænset, er det at give disse patienter mere opmærksomhed blandt læger, i forskningen og hos deres omgivelser tydeligvist påtrængende, for det er en svært forståelig og i øvrigt lumsk og invaliderende sygdom, der alt for ofte er blevet misforstået som udtryk for ondt i pjækketarmen, psykiatriske forstyrrelser eller - for især kvinder - som ondt-i-livet-symptomer eller en mere eller mindre banal gigtlidelse.
At mange patienter ifølge bogen føler sig urimeligt stigmatiserede og ikke-forståede af deres omverden, gør kun denne bogs solide informationsindsats vigtigere for os alle sammen.
"Fabrys mange ansigter - Personlige fortællinger om at leve med en sjælden sygdom" er målrettet patienter og læger og er kommet i stand i forbindelse med Fabry Patientforening Danmark 20-års jubilæum i år.
Store dele af bogen kan læses elektronisk HER
Bogen, der er godt illustreret med god layout og fine fotos af de medvirkende patienter, pårørende og sundhedsprofessionelle kan i sin helhed og på papir rekvireres gratis hos Fabry Patientforeningen Danmark:
Tags: almen praksis