Ny forskning: Spinraza stopper forværring af SMA hos voksne

INTERVIEW. Spinraza-forskeren John W. Day er i gang med at teste Spinraza til voksne SMA-patienter. Resultaterne er opløftende, mener han. Han mener, at man ikke skal skelne mellem patientgrupperne - det er meget individuelt, om medicinen virker.

John W. Day er professor i neurologi og leder af den neuromuskulære afdeling på Stanford University i Californien. Og han er en af forskerne bag det studie, som har ført til, at Medicinrådet i maj udvidede gruppen af børn, som kan få Spinraza, med 10-12 børn under seks år med SMA2. Studiet blev offentliggjort i februar og publiceret i det anerkendte tidsskrift New England Journal of Medicine.

Alle større børn og voksne i Danmark med SMA1 og SMA2 og alle med SMA3 har af Medicinrådet fået nej til at få den ekstremt dyre medicin, som er den eneste medicin, som er udviklet til SMA. Listeprisen på lægemidlet er 3,7 mio. kr. for det første års behandling, og de følgende år det halve, ca. 1,8 mio. kr. Den reelle pris er dog lavere, idet selskabet bag lægemidlet, Biogen, har givet en rabat, hvis størrelse er hemmelig.

Men i USA har lægemiddelmyndigheden FDA godkendt Spinraza til alle aldre af SMA-patienter, og derfor er John W. Day i gang med at undersøge effekten på voksne. John W. Day forventer først at kunne offentlliggøre forskningen på voksne om et års tid, men han har fremlagt de foreløbige resultater for fagfolk ved flere lejligheder.

Han forklarer, at det er vigtigt at se resultaterne i sammenhæng med sygdommens karakter. Spinal muskelatrofi, SMA, er en aggressiv muskelsvindsygdom, der forværres over tid. Der sker et vedvarende tab af funktioner livet igennem, og sygdommen bliver aldrig stabiliseret.

”Der er 32 voksne med i studiet, og vi har behandlet dem siden begyndelsen af 2017. De foreløbige data, vi har indsamlet, viser entydigt et stop for den naturlige forværring, som sygdommen giver over tid, og giver visse tegn på let til moderat forbedring i visse målinger. Det er klart, at hvis udviklingen af SMA sættes i stå, forbedres den motoriske funktion, og levealderen forlænges, og hver patients uafhængighed og evne til at deltage i alle livets anliggender øges, og mange af sundhedsaspekter, der er forbundet med den motoriske funktion, forbedres,” forklarer John W. Day.

Han fortæller, at jo længere studier varer, desto tydeligere bliver denne effekt.

”En kurve med et meget lille fald bliver til en ret linje, og det tager et antal år at konstatere dette tydeligt,” forklarer han.

To af de voksne patienter i John W. Days undersøgelse har ikke kun oplevet at blive stabiliseret, de oplevede også forbedringer efter en objektiv målestok. Og 28 patienter ud af de 32 har rapporteret om subjektive fremskridt – f.eks. kunne en 51-årig kvinde ikke længere selv spise og tygge maden, men oplevede, at Spinraza gjorde hende i stand til at gøre begge dele igen. Og en 40-årig mand, som ikke kunne sidde alene i sin kørestol, fordi han risikerede at falde forover og blive kvalt, oplevede, at han blev i stand til at sidde selv i stolen.

John W. Day har lavet Spinraza-forsøg på Stanford i cirka fem år, først hos små børn, så hos større børn, og nu også voksne.

”Vi har lavet to studier med forskellige aldersgrupper af børn, som er blevet publiceret i New England Journal of Medicine. Et med børn under syv måneder og et med børn op til 12 år. Der var mere klar forbedring hos mindre børn end hos større børn. Denne forskel skaber tvivl hos nogle, og det ser jeg ingen grund til - for der er en positiv reaktion, også for større børn. Man skal bare have andre forventninger til effekten. Der sker ikke drastiske fremskridt sammenlignet med hos børn, som stadig er ved at udvikle sig mentalt. Men hos de ældre børn sker der en stabilisering. Vi er ved at få kvantitative data, der understøtter denne tendens,” siger John W. Day.

I Danmark får alle SMA1-patienter i dag Spinraza i det danske sundhedsvæsen – på nær de to ældste, Esma på ni år og Magnus på 17. Årsagen til dette er, at Medicinrådet ikke mener, at der er evidens for, at medicinen virker til folk i respirator, og Esma og Magnus er begge i respirator. Magnus har dog fået mulighed for fire gratis injektioner med medicinen i udlandet, hvilket ifølge hans familie har forbedret nogle af hans funktioner.

For John W. Day giver det heller ikke mening at sondre mellem patienter, som ikke er i respirator, og patienter, som er.

”Vi skelner ikke. Spinraza synes også gavnligt for SMA-patienter i respirator. Hvis patienten har motoriske funktioner, som er nyttige for vedkommende, og som ville gå tabt uden Spinraza, så giver det mening med medicinen. Vi har adskillige patienter i respirator, og de beretter om, at det gør en positiv forskel. Man skal naturligvis være opmærksom på her, at der ikke er tale om objektive data, og der er risiko for, at svarene afspejler en placebo-effekt,” siger han.

I det hele taget mener han, at man ikke skal skelne så meget mellem grupperne af SMA-patienter: Om de er i respirator eller ej, eller om de har SMA1, SMA2 eller SMA3.

”Et ræsonnement hos FDA for at godkende Spinraza til alle aldre, selv om der ikke var data om effekten hos voksne SMA-patienter, var, at det er meget individuelt, hvor meget medikamentet hjælper patienterne. Det er faktisk vildledende at skelne, for skellene mellem typerne er mudrede. Det er meget individuelt, hvordan SMA-patienter reagerer på medicinen,” siger han.

John W. Day har forståelse for, at der også i Danmark indgår økonomiske overvejelser i beslutningen om, hvem der skal have adgang til Spinraza. Medicinen er ekstrem dyr.

”Men det bliver billigere. Jeg forventer, at genterapi bliver tilgængeligt i løbet af et år, og det vil tvinge prisen på Spinraza ned. I løbet af to-tre år vil orale medikamenter blive tilgængelige (gives i øjeblikket som injektioner, red.), hvilket vil helt forandre det økonomiske aspekt og gøre behandling meget billigere,” siger han.

 

 LÆS OGSÅ:

 

Om Spinraza

  • Lægemiddel med indholdsstoffet nusinersen
  • Nusinersen blev udviklet i samarbejde mellem Adrian Krainer på Cold Spring Harbor Laboratory og Ionis Pharmaceuticals. En del af udviklingsomkostninger blev betalt af organisationen Cure SMA.
  • I 2012 begyndte et samarbejde mellem Ionis Pharmaceuticals og Biogen, og Biogen købte i 2015 rettighederne til nusinersen.
  • Blev i december 2016 godkendt af de amerikanske lægemiddelmyndigheder som det første lægemiddel til behandling af spinal muskelatrofi.
  • Blev godkendt af de europæiske lægemiddelmyndigheder i maj 2017.
  • Listeprisen på Spinraza var i 2017 i Danmark 620.000 kr. pr. dosis. Behandlingen består af fire startdoser med 14 dages mellemrum, hvorefter patienten skal have en dosis hver fjerde måned. Derfor skal patienten det første behandlingsår have seks doser, og i efterfølgende år tre doser, hvilket giver en listepris på 3,72 mio. kr. det første år og 1,86 mio. kr. årene efter.
  • Den pris, som regionernes lægemiddelorganisation, Amgros, har forhandlet sig frem til, og den rabat, som Biogen har ønsket at give, er hemmelig.

 

Tidslinie i Spinraza-sagen

12.oktober 2017: Medicinrådet i Danmark siger nej til at tage Spinraza i brug som standardbehandling, primært på grund af den høje pris. Der anbefales dog protokolleret ibrugtagning til præsymptomatiske spædbørn samt til patienter med SMA type I med to SMN2-kopier og symptomdebut før seksmånedersalderen, som ikke er i permanent respirationsbehandling.

20.december 2017. Det svenske NT-råd siger ja til, at patienter under 18 år med SMA af type 1 og 2 kan under visse betingelser og under skarp kontrol tilbydes behandling med lægemidlet Spinraza.

30. januar 2018. Medicinrådet i Danmark siger nej til at tage Spinraza i brug som standardbehandling, primært på grund af manglende evidens. Der anbefales dog protokolleret ibrugtagning til præsymptomatiske spædbørn samt til patienter med SMA type I med to-tre SMN2-kopier og symptomdebut før seksmånedersalderen, som ikke er i permanent respirationsbehandling.

11. februar 2018. Det norske Beslutningsforum siger ja til Spinraza til SMA-patienter, type 1, 2 og 3 - men under 11 forudsætninger.

3. april 2018. Sundhedsminister Ellen Trane Nørby er indkaldt til samråd i Folketingets sundhedsudvalg i sagen.

26. juni 2018. Sundhedsminister Ellen Trane Nørby er indkaldt til nyt samråd i Folketingets sundhedsudvalg i sagen.

 

Fakta om spinal muskelatrofi type (SMA)

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sygdom i nervecellerne i rygmarven. Det er de store nerveceller (forhornsceller) i rygmarvens forreste del, der ikke fungerer optimalt. Sygdommen medfører svind af musklerne, fordi de celler, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal trække sig sammen, forsvinder.
Sygdommen er en arvelig sygdom, som skyldes en defekt i SMN1-genet (Survival Motor Neuron 1). Ved alle personer findes der kopier (SMN2) af SMN1-genet, som til en vis grad erstatter SMN1-genets funktion.

SMA inddeles i tre typer, afhængig af tidspunktet for, hvornår symptomerne først viser sig, og hvordan barnet udvikler sig motorisk. Generelt kan det siges, at jo tidligere i livet de første symptomer viser sig, jo mere omfattende vil kraftnedsættelsen udvikle sig.

  • SMA type I: Barnet får symptomer, før han/hun er seks måneder, og ofte ses symptomerne allerede ved fødslen. Barnet kommer ofte aldrig til at sidde selv og bliver sjældent mere end et par år, dog afhængig af hvor intensiv vejrtrækningshjælp, der bliver iværksat. (Der er dog undtagelser, bl.a. to danske børn, som er blevet hhv. 17 (Magnus) og 9 år (Esma), som Sundhedspolitisk Tidsskrift tidligere har haft artikler om)
  • SMA type II: Symptomerne viser sig, før barnet er 12 måneder gammel. Barnet kan sidde selv, men kan ikke stå eller gå selv, og barnet får derfor tidligt brug for kørestol. Benene er mere påvirkede end armene og skuldrene mere påvirkede end hænder. Det betyder, at barnet tidligt skal have hjælp til daglige funktioner. Graden af kraftnedsættelse kan være forskellig fra person til person.
  • SMA type III: Er den mildeste form. Symptomerne viser sig fra 18-månedersalderen og op i voksenalderen. Kraftnedsættelsen er mest udtalt i hofter, skuldre og krop og breder sig langsomt til albuer og knæ. Benene er oftest svagere end armene. Graden af kraftnedsættelse er meget forskellig fra person til person.

- Kilde: Muskelsvindfonden

Tags: Spinraza, spinal muskelatrofi

Like eller del denne artikel

Nyheder fra Medicinske Tidsskrifter

Hæmatologisk Tidsskrift

 

Redaktion

Chefredaktører

Kristian Lund
kristian@medicinsketidsskrifter.dk

Nina Vedel-Petersen
nina@medicinsketidsskrifter.dk

Redaktionschef

Helle Torpegaard
helle@medicinsketidsskrifter.dk

Research

Birgitte Gether
Jan Fuhs (automatiseret research)

Webmaster

Tilknyttede journalister

Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
Berit Andersen – hjerte-kar, psykiatri, sundhedspolitik 
Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik 
Birgit Brunsted - onkologi, hjerte-kar, generelt 
Lea Landsted - kultur, sundhedspolitik 
Jette Marinus - respiratorisk
Mathilde Louise Stenild - diabetes, reumatologi, sundhedspolitik 
Grit Blok - dermatologi 
Maria Cuculiza - kultur, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
Maibrit Jürs - reumatologi 
Pernille Marrot – Propatienter.dk, osteoporose, diabetes 
Maiken Skeem – hjertekar, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
Birgitte Rask Sønderborg – generelt, sundhedspolitik
Annette Lausten - gastroenterologi
Marianne Rohweder - overvægt, sundhedspolitik

Om os

Om os

Annoncer

Jobannoncer

Betingelser

Kontakt

Abonnement
birgitte@medicinsketidsskrifter.dk

Mail redaktionen

Medicinske Tidsskrifters medier

www.medicinsketidsskrifter.dk
www.sundhedspolitisktidsskrift.dk
www.propatienter.dk
www.medicinsktidsskrift.dk
www.onkologisktidsskrift.dk
www.haematologisktidsskrift.dk
www.mstidsskrift.dk

Redaktionen

Redaktion

Chefredaktører

Kristian Lund
kristian@medicinsketidsskrifter.dk

Nina Vedel-Petersen
nina@medicinsketidsskrifter.dk

Redaktionschef

Helle Torpegaard
helle@medicinsketidsskrifter.dk

Research

Birgitte Gether
Jan Fuhs (automatiseret research)

Webmaster

Tilknyttede journalister

Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
Berit Andersen – hjerte-kar, psykiatri, sundhedspolitik 
Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik 
Birgit Brunsted - onkologi, hjerte-kar, generelt 
Lea Landsted - kultur, sundhedspolitik 
Jette Marinus - respiratorisk
Mathilde Louise Stenild - diabetes, reumatologi, sundhedspolitik 
Grit Blok - dermatologi 
Maria Cuculiza - kultur, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
Maibrit Jürs - reumatologi 
Pernille Marrot – Propatienter.dk, osteoporose, diabetes 
Maiken Skeem – hjertekar, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
Birgitte Rask Sønderborg – generelt, sundhedspolitik
Annette Lausten - gastroenterologi
Marianne Rohweder - overvægt, sundhedspolitik

Om os

Om os

Annoncer

Jobannoncer

Betingelser

Kontakt

Abonnement
birgitte@medicinsketidsskrifter.dk

Mail redaktionen

Medicinske Tidsskrifters medier

www.medicinsketidsskrifter.dk
www.sundhedspolitisktidsskrift.dk
www.propatienter.dk
www.medicinsktidsskrift.dk
www.onkologisktidsskrift.dk
www.haematologisktidsskrift.dk
www.mstidsskrift.dk