"Det er en fantastisk glædelig dag i dag, som vi har ventet på længe. Det er vigtigt, at både Medicinrådet og medicinalindustrien endelig har kunnet mødes på midten til gavn for mennesker med SMA. Tak, til alle der har gjort det muligt. Det er en historisk dag," siger Muskelsvindfondens formand, Simon Toftgaard Jespersen.
"Det har været en lang proces, så det er fantastisk, at den er endt, hvor den er. Efter syv års hård kamp er vi utroligt lettede over, at vi har fået alle med. Men processen har været hård for både voksne, unge og forældre inden for hele SMA-miljøet i Danmark," siger han.
I årene, der fulgte, fik nogle af de yngste SMA-patienter lov, og siden kom yderligere to lægemidler på markedet mod SMA: Evrysdi (risdiplam) og genterapien Zolgensma (onasemnogene abeparvovec). Lægemidlerne har været igennem Medicinrådet flere gange, og Evrysdi (risdiplam) er anbefalet som førstevalg til de fleste SMA-patienter under 25 år.
Udvidelsen af anbefalingen skyldes, at lægemiddelvirksomheden Roche har givet bedre pristilbud på Evrysdi. Prisaftalen indeholder blandt andet en trappetrinsrabat, hvor prisen afspejler, at dokumentationen for effekten af lægemidlet falder med alderen. Dokumentationen for effekten er størst for de yngste børn under 6 år, svagere for større børn og unge voksne og meget svag for voksne over 25 år.
"I denne sag har vi har tidligere været bekymrede for at udvide anbefalingen til den ældste gruppe af patienter, hvor dokumentation for effekten er yderst sparsom, samtidig med at det fortsat er en dyr behandling. Derfor er vi glade for, at Roche har tilbudt en aftale, hvor der er bedre overensstemmelse mellem pris og effekt samtidig med, at den samlede udgift ikke pludselig risikerer at vælte hospitalernes budgetter," siger næstforperson for Medicinrådet, Birgitte Klindt Poulsen.
Hvis medicinen ikke har effekt, anbefaler Medicinrådet ophør af behandlingen.
Der lever knap 200 mennesker med SMA i Danmark. Sidste år besluttede Medicinrådet at udvide gruppen af patienter, der kan få behandling, til at inkludere personer op til 25 år. Som følge af den beslutning kom gruppen i behandling op på i alt godt 100 mennesker. Muskelsvindfonden ved endnu ikke, hvor mange af de resterende, der nu vil få mulighed for behandling eller vil blive sorteret fra på grund af de nye start- eller stopkriterier, men Muskelsvindfonden vil gennemgå kriterierne nærmere i de kommende dage.
23-årige Magnus Gylling Mortensen er den, som i Danmark har levet længst med SMA type 1. I 20 år har han været koblet til en respirator, så han kan trods sin alvorlige diagnose stadig ikke få medicinen i Danmark. Siden 2018 er han derfor kørt til Belgien hver fjerde måned og fået Spinraza med god effekt og skal i oktober have sin 23. injektion.
Hans mor, Charlotte Mortensen, er glad på ikke-respirator-afhængige SMA-patienters vegne over Medicinrådets nye beslutning, men kan kun ryste på hovedet over, at Medicinrådet ikke anbefaler medicin til respiratorbrugere.
"Vi har nærmest resigneret i forhold til Medicinrådets usolidariske tilgang til de mennesker med SMA, som er hårdest ramt af diagnosen," siger Charlotte Mortensen.
"Jeg er stadig forundret over, at det har taget så lang tid for Medicinrådet at nå til denne konklusion, modsat de fleste andre lande i Europa, ligesom jeg fortsat er forundret over rådets insisteren på at udelukke de mennesker med SMA, som har respirator. Medicinen – om det er Spinraza eller risdiplam – er jo inde at korrigere en genmutation, som alle har med SMA – respirator eller ej," siger hun.
Medicinrådet oplyser, at ’afhængighed af respirator’ var eksklusionsgrund i de kliniske studier. Det betyder, at disse patienter ikke indgik i de studier, som har dokumenteret lægemidlernes effekt. Andre lande, for eksempel England, Norge og Sverige, har det samme start og stop-kriterium som Medicinrådet.
Fakta om spinal muskelatrofi type (SMA)
Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig sygdom i nervecellerne i rygmarven, som er alvorlig og progressiv og kan være dødelig. Den rammer ca. 1 ud af 10.000 spædbørn og er den vigtigste genetiske årsag til spædbørnsdødelighed.
Det er de store nerveceller (forhornsceller) i rygmarvens forreste del, der ikke fungerer optimalt. Sygdommen medfører svind af musklerne, fordi de celler, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal trække sig sammen, forsvinder.
SMA inddeles i tre typer, afhængig af tidspunktet for, hvornår symptomerne først viser sig, og hvordan barnet udvikler sig motorisk. Generelt kan det siges, at jo tidligere i livet de første symptomer viser sig, jo mere omfattende vil kraftnedsættelsen udvikle sig.
Siden januar 2023 har SMA været med i screeningsprogrammet for nyfødte, hvilket betyder, at nyfødte med SMA kan få behandling med det samme. Nedenstående kategorier er for børn, der ikke får behandling:
- SMA type I: Barnet får symptomer, før han/hun er seks måneder, og ofte ses symptomerne allerede ved fødslen. Barnet kommer ofte aldrig til at sidde selv og bliver sjældent mere end et par år, dog afhængig af hvor intensiv vejrtrækningshjælp, der bliver iværksat. Der er dog undtagelser.
- SMA type II: Symptomerne viser sig, før barnet er 12 måneder gammel. Barnet kan sidde selv, men kan ikke stå eller gå selv, og barnet får derfor tidligt brug for kørestol. Benene er mere påvirkede end armene og skuldrene mere påvirkede end hænder. Det betyder, at barnet tidligt skal have hjælp til daglige funktioner. Graden af kraftnedsættelse kan være forskellig fra person til person.
- SMA type III: Er den mildeste form. Symptomerne viser sig fra 18-månedersalderen og op i voksenalderen. Kraftnedsættelsen er mest udtalt i hofter, skuldre og krop og breder sig langsomt til albuer og knæ. Benene er oftest svagere end armene. Graden af kraftnedsættelse er meget forskellig fra person til person.
Opstartskriterier for behandling
Kriterier for opstart af behandling er baseret på de godkendte indikationsområder og Medicinrådets vurdering af den bagvedliggende evidens for de enkelte lægemidler. Patienten tilbydes som udgangspunkt dét lægemiddel, der bliver førstevalg i Medicinrådets lægemiddelrekommandation.
- Præsymptomatiske spædbørn:
- Genetisk verificeret biallel mutation i SMN1-genet og med højst 4 SMN2-kopier
- Ingen tegn på klinisk sygdom ved fødslen
- Alder < 6 uger ved start af behandling (start så tidligt som muligt)
- SMA type 1:
- Klinisk diagnosticeret og genetisk verificeret SMA type 1 (symptomdebut inden 6 måneder)
- Ikke i permanent ventilationsbehandling (tracheostomi eller NIV > 16 timer/døgn i mere end 21 dage)
- SMA type 2 og 3:
- Børn under 6 år:
- Klinisk diagnosticeret og genetisk verificeret SMA type 2 eller 3
- Ikke i permanent ventilationsbehandling (tracheostomi eller NIV > 16 timer/døgn i mere end 21 dage)
- Børn og unge 6-17 år:
- Klinisk diagnosticeret og genetisk verificeret SMA type 2 eller 3
- Ikke i permanent ventilationsbehandling (tracheostomi eller NIV > 16 timer/døgn i mere end 21 dage)
- Voksne (18-25 år og over 25 år):
- Klinisk diagnosticeret og genetisk verificeret SMA type 2 eller 3
- HFMSE-score < 63 point
- RULM-score > 2 point
- Ikke i permanent ventilationsbehandling (tracheostomi eller NIV > 16 timer/døgn i mere end 21 dage)
HFMSE-skalaen går fra 0 til 66 point. En HFMSE-score på 63 point eller mindre betyder således, at patienten har en dokumenteret sygdomsprogression på minimum 3 point (svarende til Medicinrådets definition af mindste klinisk relevante forskel). Et fald på 3 point kan for eksempel betyde, at patienten ikke kan hoppe 5 cm på samlede fødder og kun kan gå 2 trappetrin uden at støtte sig til gelænder eller andet.
RULM-skalaen går fra 0 til 37 point. En RULM-score på 2 point (svarende til Medicinrådets definition af mindste klinisk relevante forskel) er et udtryk for, at patienten har et funktionsniveau, som potentielt kan bevares. En score på 2 point kan for eksempel betyde, at patienten kan anvende en blyant eller lægge en hånd op på bordet.
- Kilde: Medicinrådets lægemiddelrekommandation og behandlingsvejledning vedrørende lægemidler til spinal muskelatrofi
