"Indstillingen hos os læger er, at jo mindre man ved, når man er ung og rask, des bedre er det, medmindre det har en konsekvens for sygdom allerede i barnealderen,” siger Anne-Marie Axø Gerdes.
Sjældne sygdomme hos børn har et ekstra kompliceret etisk tvist
Etiske dilemmaer i forbindelse med en diagnose af en sjælden sygdom opstår i særlig grad, når der er tale om børn og unge under 18 år – især når hele familien bliver gentestet.
I takt med, at vi er blevet dygtigere til at diagnosticere sjældne sygdomme er også håndteringen af børn med en sygdom, kun få kender til, årsag til særlige problemstillinger i klinikken.
TEMA: Ny teknologi finder sjældne sygdomme i generne
Den genetiske diagnostik er i rivende udvikling. For mange patienter med sjældne sygdomme har den nye teknologi allerede medført bedre behandling og genetisk rådgivning, ligesom den har sat punktum for mange års opslidende ørkenvandring i sundhedssystemet.
I dag kender vi omkring 10.000 sjældne sygdomme, og det skønnes, at der for cirka 80 procents vedkommende findes en genetisk årsag. Men selv i dag kan gå flere år, før en patient bliver tilbudt genetisk analyse, og en sådan analyse kan medføre både sundhedsmæssige og etiske udfordringer for patienterne og deres læger.
Medicinske Tidsskrifter – herunder Sundhedspolitisk Tidsskrift – stiller i et tema skarpt på nogle af de succeser og udfordringer, der er fulgt i kølvandet på next-generation sequencing, også kendt som dyb sekventering, på sjældne-området.
Børn kan ikke selv tage stilling til, om de vil vide noget eller ej. Som læge kan man komme til at skade børnene, hvis de får en viden om en sjælden arvelig sygdom, som først debuterer senere i livet, når de for eksempel er 40 eller 50 år gamle.
Det understreger Anne-Marie Axø Gerdes. Hun er professor og overlæge på Klinisk Genetisk Afdeling ved Rigshospitalet og har speciale i sjældne arvelige kræftsygdomme. Desuden er hun tidligere formand for Det Etiske Råd.
”Vi taler derfor meget om børns ret til en åben fremtid, hvor de selv skal være med til at træffe beslutninger, når de bliver myndige,” siger Anne-Marie Axø Gerdes.
Jo mindre man ved, des bedre
Det kan ydermere have potentielle økonomiske omkostninger for den unge. Hvis man som barn eller ung får en sådan viden, kunne det indtil for nyligt betyde, at de ikke var i stand til at tegne deres forsikringer og pensioner.
”Sådan er det heldigvis ikke mere, men det er jo ikke sikkert, at det også forholder sig sådan om en generation, eller hvis de flytter til udlandet. Så indstillingen hos os læger er, at jo mindre man ved, når man er ung og rask, des bedre er det, medmindre det har en konsekvens for sygdom allerede i barnealderen,” siger Anne-Marie Axø Gerdes.
I nogle tilfælde kan der ydermere opstå etiske dilemmaer i forhold til forældrene til et barn, som får stillet en sjælden diagnose, fordi de ikke er klar over, at de er raske bærere af sygdommen.
”Hvis man er rask anlægsbærer, kan det komme som lyn fra en klar himmel, at ens barn har en arvelig sygdom. Det kan for eksempel være bestemte muskelsygdomme eller cystisk fibrose, som man har kendt til i mange år. Selvom der kommer stadigt bedre behandlinger, er det alligevel en meget vanskelige situation at stå i,” siger Anne-Marie Axø Gerdes.
Sekundære fund er et særligt dilemma
Et særligt etisk dilemma er, at man i dag kan få mere viden, end man måske bryder sig om. Man kan for eksempel stå i den situation, at et barn bliver undersøgt via genetiske analyser på grund af sygdom A, og så finder man ud af, at barnet er disponeret for sygdom B i voksenalderen – altså et sekundært fund. Det kan for eksempel være en arvelig hjerte- eller kræftsygdom eller demens.
”Den gyldne regel har i mange år været, at man afventer med at teste yderligere for sådan nogle sent debuterende sygdomme, indtil barnet er myndigt,” siger Anne-Marie Axø Gerdes.
Netop problemet med sekundære fund er et af de største etiske dilemmaer, man støder på, mener Brian Nauheimer Andersen, der er børnelæge og overlæge ved Center for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital. Han påpeger, at de etiske problemer sjældent opstår, når man står over for den enkelte patient – det enkelte barn.
Svarer ikke kun på egne vegne
”Når der er tale om det enkelte barn, er det ikke så svært – især ikke, hvis vi har en konkret klinisk mistanke. Men sådan er det langt fra altid. De fleste vil jo gerne vide, hvad deres barn fejler. De etiske problemer opstår, når vi går i gang med at teste hele familien for at se, om det er noget nedarvet eller en nyopstået variant af en sjælden sygdom i de store genetiske testkørsler, som vi har adgang til i dag. Det er her risikoen for sekundære fund altid er til stede,” siger Brian Nauheimer Andersen.
Han tilføjer:
”Noget af det sværeste med de sekundære fund er at finde ud af, om den enkelte vil vide noget eller ej. Nogle siger ja, mens andre siger nej. Det virker måske umiddelbart nemt, når det gælder en selv, men man skal samtidig gøre sig klart, at man ikke kun svarer på vegne af sig selv. Generne er ikke kun ens egne, de tilhører også andre familiemedlemmer – for eksempel ens søster eller bror, der også har ret til at vide eller ikke at vide.”
Et svar midt imellem
Derudover er der svaret midt i mellem, forklarer Brian Nauheimer Andersen. Altså, at man gerne vil vide noget, hvis det har en behandlingsmæssig konsekvens. Det er den sværeste situation for lægen at stå i, mener han.
”Dét, vi vurderer den behandlingsmæssige konsekvens ud fra, er, hvad vi ved i dag, og hvis der ingen behandling er, så kan det være, at familien siger nej til at få en konkret viden om en sygdom. Men det er ikke svært at forestille sig, at man på et tidspunkt finder frem til en behandling, som kunne blive relevant for patienten, hvis patienten havde den fornødne viden. Og så står vi overfor et etisk dilemma, som jeg ikke kender svaret på.”
Ikke perfekt, men bedste mulighed
Heldigvis er der også mulighed for at minimere risikoen for at finde andre sygdomme, man ikke ønsker at vide noget om, før barnet er myndigt.
”Vi kan sørge for, at der bliver foretaget forskellige frasorteringer af data, så man minimerer risikoen for at finde andre sygdomme og i stedet kan sige til forældrene, at barnet må opsøge hospitalet, når det fylder 18 år. Eller hvis den unge, når vedkommende bliver myndig, ønsker at vide noget fra en tidligere gentest, så står vi klar til at hjælpe. På den måde forsøger vi at håndtere de etiske dilemmaer. Det er ikke perfekt, men den bedste mulighed,” siger Anne-Marie Axø Gerdes
”Rent etisk er der også dét problem, at forældre kan have det svært, fordi der kan være skyld eller skam forbundet med at have givet ’dårlige’ gener videre til sit barn. Så er det godt, at man sammen kan få sat ord på de svære følelser, så det forhåbentlig ikke fylder så meget. Selv om det er irrationelt, så tror jeg, at det er noget alle kan relatere til.”
Par i familie behandles anderledes
Et andet vanskeligt etisk dilemma knytter sig til recessive sygdomme. Hvis man får børn med en beslægtet – for eksempel en fætter eller kusine, som lovligt kan blive gift i Danmark – så vil risikoen for bestemte recessive sygdomme være større end, når man får børn med en udenfor familien. Det gælder for eksempel nogle neurodegenerative sygdomme og cystisk fibrose.
”Her er problemet, når vi stiller en recessiv diagnose i Danmark, at parret kun har ret til hjælp med ægsortering for at undgå, at næste barn får samme sygdom, hvis de ikke er i familie,” siger Brian Nauheimer Andersen.
Tilbud om ægsortering
Han tilføjer:
”Hvis forældrene ikke er i familie med hinanden, tilbyder vi i Danmark masser af hjælp til at undgå endnu en graviditet med et sygt barn i form af ægsortering. Men hvis forældrene er fætter og kusine, så har de ikke ret til ægsortering, selvom de ikke gør noget ulovligt. De har i så fald kun ret til at få hjælp til at undersøge fosteret og få tilbud om en eventuel abort. Det er efter min mening et etisk problem og bidrager til at skabe ulighed i sundhed.”
Det etiske problem opstår, fordi ét af argumenterne for at få stillet præcise genetiske diagnoser er, at man kan informere om en mulig gentagelsesrisiko i næste generation.
”Når jeg så sidder overfor et sådant par, som spørger, hvad de skal bruge den genetiske viden til, så er svarene forskellige, alt afhængigt af, om de er gift eller par med et familiemedlem eller ej. Og det kan være svært at forklare, at de ikke kan få hjælp til ægsortering, fordi de er i samme familie,” siger Brian Nauheimer Andersen.
Hjælp til at informere patientens familie
I alle tilfælde er det vigtigt at hjælpe patienten med at finde ud af, hvem i familien, der kan have arvet sygdommen, og hvem der skal informeres og hvordan.
”Hvis man har symptomer på en sygdom, som vi kan dokumentere er en arvelig sygdom, så taler vi med patienten om, hvem i familien der kan være i risiko, hvor høj risikoen er, samt hvordan de eventuelt skal informeres – for der jo ingen, der bliver tvunget til at blive gentestet,” siger Anne-Marie Axø Gerdes.
”Det bedste er, hvis patienten selv kan have en dialog med sine nærmeste, hvor vi kan hjælpe med et beslutningsstøtteværktøj eller et familiebrev med den relevante information eller patientpjecer.
Og det er ofte lettere, hvis patienten har overskud til at diskutere den slags med sin familie og finde ud af, om de har en fælles holdning til at vide eller ikke vide om de er i risiko. Men også respektere uenigheder, så der ikke opstår spild eller uvenskab i familien, oveni alt det andet.”
Brian Nauheimer Andersen forklarer, at de på Center for Sjældne Sygdomme i Skejby har stramme retningslinjer for den vejledning, man skal give til patienterne. Her skal der altid forud for en genetisk test udleveres informationsmateriale, og det skal gøres klart, at forældrene til barnet først skal gå hjem og tale sammen på et informeret grundlag.
”De må hverken sige ja eller nej til viden om for eksempel sekundære fund uden forberedelse. De skal sætte sig godt ind i materialet, have betænkningstid, og så skal vi gennemgå det hele sammen, og først derefter må de svare. Ud over det har vi helt bestemte procedurer, vi skal rette os efter,” siger Brian Nauheimer Andersen.