Overlæge Peter Born peger på, at børn med sjældne sygdomme ofte må vente længere på ny behandling, fordi det er svært at skaffe den dokumentation, systemet kræver i små patientgrupper.
Overlæge: Børn med sjældne sygdomme kommer for sent i behandling – evidenskrav spænder ben
Børn med sjældne sygdomme risikerer at få adgang til ny behandling langt senere end voksne – ikke fordi behandlingen mangler effekt, men fordi det i praksis er ekstremt vanskeligt at skaffe den dokumentation, systemet kræver.
Den pointe stod centralt, da overlæge Peter Born fra Klinik for Børn og Unge med Hjerne- og Nervesygdomme på Rigshospitalet talte på webinaret ´Ånden i ordinationsretten´ 19. marts.
Han beskrev et forskningssystem, hvor kravene til evidens kolliderer med virkeligheden i de små patientgrupper. Studier må ofte gennemføres på tværs af mange lande med ganske få deltagere hvert sted, og det gør både design og gennemførelse tung og ressourcekrævende.
"Jeg har været med i flere forsøg, hvor der var 30-40 sites med, som havde 1-2-3 deltagere hver," sagde han og understregede, hvor vanskeligt det er at nå op på et niveau, der tilfredsstiller de gængse krav. "Det er simpelthen lidt umuligt. Det er så svært at skaffe evidens på den traditionelle måde," sagde han.
Problemet bliver endnu tydeligere i pædiatrien, hvor man ikke kan læne sig op ad resultater fra voksne.
"Børn er ikke bare små voksne," sagde Peter Born og pegede på, at sygdomsforløb, udvikling og behandlingseffekt ændrer sig med alderen. Det betyder, at man i praksis må opbygge særskilt dokumentation for børn, ofte opdelt i mindre aldersgrupper, hvilket yderligere fragmenterer datagrundlaget. Samtidig debuterer mange af sygdommene tidligt og udvikler sig over tid, hvilket gør det endnu sværere at skabe et samlet evidensbillede.
Selv om hver diagnose er sjælden, er patientgruppen samlet set betydelig. Der findes omkring 800 sjældne sygdomme, og mange af dem er både alvorlige og livslange. Alligevel er der ofte begrænset kommerciel interesse i at udvikle behandlinger, netop fordi patientgrundlaget er lille, og det gør det endnu vanskeligere at gennemføre de studier, som kræves for godkendelse.
Konsekvensen er, at børn kommer sent ind i behandlingsforløb, selv i situationer, hvor der allerede findes dokumentation hos voksne, eller hvor der er en tydelig biologisk forklaring på, at behandlingen virker. Ifølge Peter Born kalder det på en mere fleksibel tilgang til både godkendelse og evidensopbygning.
Han pegede blandt andet på muligheden for midlertidige godkendelser, hvor man i højere grad accepterer usikkerhed i starten og i stedet opbygger viden systematisk efterfølgende.
"Man kunne fokusere på sikkerhed af et stof gennem nogle målrettede forsøg og så lave en midlertidig godkendelse, hvor man så genererer evidens senere," sagde han. Den model kan bringe behandling hurtigere ud til patienterne, men den rummer også et etisk dilemma, hvis efterfølgende data ikke bekræfter effekten. "Det kan være etisk og rent praktisk rigtig svært, specielt hvis der er en familie, som oplever en effekt af behandlingen," sagde han.
Udfordringen bliver særlig tydelig i de situationer, hvor behandlinger tages i brug, mens de er under vurdering, og siden bliver afvist. På webinaret blev der henvist til konkrete tilfælde, hvor børn har fået behandling, men efterfølgende har mistet adgangen, da Medicinrådet sagde nej.
Muligheder som early access eller named patient-ordninger løser sjældent problemet i praksis.
Han ser i stedet hurtigere og mere smidige vurderingsprocesser som en mere realistisk vej frem. "Derfor tror jeg mere på en accelereret, effektiv Medicinrådsproces," sagde han.
Samtidig understregede han, at Medicinrådets rolle er nødvendig, også når beslutningerne får konsekvenser for den enkelte patient. Mange af de behandlinger, der er tale om, er blandt de dyreste i sundhedsvæsenet, og prioritering er uundgåelig. "Jeg synes jo bestemt, at Medicinrådet har en eksistensberettigelse," sagde han og tilføjede: "Spørgsmålet er ofte, om det er et match mellem pris og evidens."
Netop den afvejning betyder, at børn i nogle tilfælde ikke får adgang til behandling, som allerede er godkendt på europæisk niveau, og som anvendes i andre lande. Det efterlader patienter og familier i en situation, hvor de oplever at stå uden for systemet.
"Patienter kan føle sig ekskluderede og tilsidesat af sådan en proces," fortalte han.
Hvis udviklingen skal ændres, kræver det ifølge Peter Born nye måder at skabe evidens på. Han fremhævede blandt andet platformforsøg, brug af real world data og såkaldte enkeltpatient-studier til de mest sjældne sygdomme. Samtidig efterlyste han en stærkere offentlig indsats, særligt på områder hvor industrien ikke har incitament til at investere. "Jeg synes, der er brug for en offentlig pulje og en offentlig infrastruktur til systematisk indsamling af forskningsdata," sagde han.
Og timingen er afgørende. For mange af sygdommene gælder det, at effekten af behandling er størst tidligt i forløbet. "Ofte er de største ændringer for en sygdom, hvis man behandler i barnealderen," sagde Peter Born.
Du kan se Peter Born i optagelsen af "Ånden i ordinationsretten – del 1" fra 19. marts.
