Læger i London er blevet de første i verden til at helbrede blindhed hos børn født med en sjælden genetisk sygdom ved hjælp af banebrydende genterapi.
Børnene led af Leber kongenit amaurose (LCA), en alvorlig form for nethindedystrofi, der fører til synstab på grund af en defekt i AIPL1-genet. De ramte børn er juridisk certificeret som blinde fra fødslen.
Efter at lægerne indsatte raske kopier af genet i deres øjne ved hjælp af en nøglehulskirurgisk procedure, der tog blot 60 minutter, kan fire børn nu se former, finde legetøj, genkende deres forældres ansigter, og nogle kan endda læse og skrive. Den banebrydende genterapi har foreløbig det ikke særligt mundrette navn rAAV8.hRKp.AIPL1. Produktet blev fremstillet af virksomheden MeiraGTx med en særlig tilladelse fra Storbritanniens lægemiddelmyndighed og blev af en videnskabsetisk komité godkendt til brug for de berørte børn.
"Resultaterne for disse børn er enormt imponerende og viser genterapiens kraft til at ændre liv," sagde professor Michel Michaelides, retinaspecialist ved Moorfields Eye Hospital og professor i oftalmologi ved UCL Institute of Ophthalmology, til The Guardian.
”Vi har for første gang en effektiv behandling mod den mest alvorlige form for medfødt blindhed og et potentielt paradigmeskift i behandlingen af sygdommen i dens tidligste stadier,” fortsatte Michaelides.
Fire børn mellem et og to år fra USA, Tyrkiet og Tunesien blev udvalgt af specialister fra Moorfields og UCL i 2020. Moorfields Eye Hospital er en af verdens førende specialklinikker inden for øjensygdomme og oftalmologi, og UCL (University College London) Institute of Ophthalmology er en del af University College London og er kendt for sin forskning og uddannelse inden for øjensygdomme og synsvidenskab.
Operationerne blev udført på Great Ormond Street Hospital i London.
Et gennembrud i behandlingen af blindhed
Behandlingen bestod i at injicere sunde kopier af AIPL1-genet ind i nethinden, som er den lysfølsomme væv bagest i øjet. Genet er afgørende for funktionen af fotoreceptorer, de lysfølsomme celler i nethinden, der omdanner lys til elektriske signaler, som hjernen tolker som syn.
Terapien blev kun givet i ét øje hos hver patient for at minimere eventuelle sikkerhedsrisici. Børnene blev herefter fulgt i fem år, og resultaterne er blevet offentliggjort i tidsskriftet The Lancet.
Professor James Bainbridge, retinakirurg ved Moorfields og professor i nethindestudier ved UCL Institute of Ophthalmology, forklarer til The Guardian, at børn født med LCA kun kan skelne mellem lys og mørke, og det lille syn, de har, forsvinder inden for få år.
"Nogle børn er endda i stand til at læse og skrive efter interventionen, hvilket er noget, man slet ikke ville forvente ved denne sygdom, hvis den var ubehandlet," siger han til avisen.
Forældrene til en af de behandlede børn beskriver resultaterne som ”temmelig fantastiske” og føler sig ”heldige” over at have fået behandlingen. Deres seksårige søn Jace, der var to år gammel, da han blev behandlet, kan nu samle små ting op fra gulvet og identificere legetøj på afstand.
Flere børn får behandling
Siden de første fire børn modtog behandlingen, er yderligere syv blevet behandlet på Evelina London Children's Hospital af specialister fra St Thomas' Hospital, Great Ormond Street og Moorfields.
MeiraGTx, en genterapivirksomhed, der har været involveret i udviklingen af behandlingen, meddeler, at den nu vil ansøge om en fremskyndet godkendelse af terapien i Storbritannien. Samtidig har virksomheden indledt dialog med de amerikanske sundhedsmyndigheder (FDA) for at opnå hurtigere godkendelse i USA.
Ifølge MeiraGTx's administrerende direktør Alexandria Forbes har behandlingen "livsforandrende fordele i alle aspekter af børnenes udvikling, herunder kommunikation, adfærd, skolegang, humør, psykologiske fordele og social integration," siger hun til Fierce Biotech.
Forskere forventer, at behandlingen vil åbne døren for genterapier til andre genetiske synslidelser i fremtiden.
