Læger på St. Jude’s Research Hospital i USA har meddelt, at en patient på 2,5 år med spinal muskelatrofi ikke viser tegn på den sjældne genetiske sygdom efter at have modtaget den første behandling nogensinde i livmoderen. Uden behandling dør børn med den mest alvorlige form for sygdommen ofte inden deres toårs fødselsdag. Foto: St. Jude’s Research Hospital
Lovende resultater fra verdens første behandling af spinal muskelatrofi før fødslen
Skrevet af Redaktionen den . Skrevet i Behandlinger.
For første gang nogensinde har læger behandlet et foster i livmoderen for den sjældne og livstruende muskelsygdom spinal muskelatrofi (SMA). Den lille patient er nu to et halvt år gammel og viser ingen tegn på sygdommen.
Bag behandlingen står forskere fra St. Jude Children's Research Hospital i Memphis, Tennessee, USA. De har afprøvet genterapien risdiplam (markedsført som Evrysdi) for at forebygge SMA allerede under graviditeten. Det har de skrevet om i en artikel i tidsskriftet New England Journal of Medicine.
SMA er en arvelig sygdom, der ødelægger nerveceller i rygmarven og fører til alvorlig muskelsvækkelse. Den skyldes mangel på det livsnødvendige SMN-protein, som motoriske nerveceller har brug for for at overleve. Uden behandling vil børn med den mest alvorlige form, SMA type 1, ofte dø inden toårsalderen.
I dag findes der behandlinger, der kan forbedre overlevelsen og motoriske funktioner, men de virker bedst, hvis de gives kort efter fødslen. Tidspunktet for behandling spiller en afgørende rolle, da SMN-proteinet er særligt nødvendigt i tredje trimester af fosterudviklingen og de første tre måneder efter fødslen.
Forældrene til den lille patient var kendte bærere af genetiske varianter for SMA og havde tidligere mistet et spædbarn til sygdommen, før der fandtes behandlinger. Ved en fostervandsprøve i den nye graviditet viste gentests, at barnet sandsynligvis ville udvikle SMA-1. Derfor besluttede forskerne at forsøge at behandle sygdommen allerede i livmoderen.
Moderen fik risdiplam i de sidste seks uger af graviditeten. Medicinen tages normalt som en væske gennem munden og hjælper kroppen med at danne det manglende protein. I dette tilfælde blev den givet til moderen, så den kunne passere gennem moderkagen til fosteret.
Barnet blev født uden umiddelbare tegn på SMA og er i dag to et halvt år gammelt.
"Under vores undersøgelser har vi virkelig ikke set nogen tegn på SMA," siger siger studiets hovedforfatter Richard Finkel, MD, direktør for St. Jude Center for Experimental Neurotherapeutics til St. Jude Children's Research Hospitals hjemmeside. "Vores primære mål var at vurdere gennemførlighed, sikkerhed og tolerance, så vi er meget tilfredse med, at både forælder og barn har det godt. Resultaterne tyder på, at det ville være værd at fortsætte med at undersøge brugen af intervention før fødslen for SMA."
Efter fødslen blev barnet dog diagnosticeret med tre udviklingsmæssige abnormiteter: en lille hjertefejl (som forsvandt af sig selv), en synsforstyrrelse og en mindre hjernemisdannelse, som har medført en mild forsinkelse i udviklingen. Disse problemer vurderes at være opstået tidligt i fosterudviklingen, før eksponeringen for risdiplam.
Studiet viser, at det er muligt at behandle SMA allerede i livmoderen, men forskerne understreger, at der stadig er behov for mere forskning, før metoden kan blive en standardbehandling.
Efter fødslen blev barnet dog diagnosticeret med tre udviklingsmæssige abnormiteter: en lille hjertefejl, som forsvandt af sig selv, en synsforstyrrelse og en mindre hjernemisdannelse, der har medført en mild forsinkelse i udviklingen. Forskerne vurderer, at disse problemer opstod tidligt i fosterudviklingen, før eksponeringen for risdiplam.
Studiet viser, at det er muligt at behandle SMA allerede i livmoderen, men forskerne understreger, at der stadig er behov for mere forskning, før metoden kan blive en standardbehandling.
I Danmark er nyfødte de seneste to år rutinemæssigt blevet testet for SMA. Behandling med risdiplam er tilgængelig for både børn og voksne udenfor respiratorbehandling.
Medicinrådet har godkendt tre behandlinger til spinal muskelatrofi (SMA)
Spinraza (nusinersen): En medicin, der hjælper kroppen med at producere mere af det protein, som musklerne har brug for. Den gives som en indsprøjtning i rygmarvsvæsken hver fjerde måned efter en indledende opstartsbehandling.
Evrysdi (risdiplam): En daglig drik, der påvirker kroppens gener, så de danner mere af det vigtige muskelprotein.
Zolgensma (onasemnogene abeparvovec): En engangsbehandling, der tilfører et nyt og velfungerende gen via en infusion i blodet.
Ikke alle med SMA kan få disse behandlinger, da Medicinrådet har sat betingelser for, hvem der kan få dem. Jo tidligere behandlingen starter, desto bedre virker den.
