Ny britisk test hævdes at kunne diagnosticere kronisk træthedssyndrom – men eksperter advarer

Et britisk forskerhold mener at have fundet en biomarkør i blodet, som kan bruges til at diagnosticere kronisk træthedssyndrom med høj præcision. Fundet vækker håb blandt patienter, men danske og internationale eksperter advarer om, at konklusionerne kan være for tidlige.

Forskerne fra University of East Anglia og biotekfirmaet Oxford Biodynamics har undersøgt blodprøver fra 47 patienter med svær ME/CFS og 61 raske personer. Ved hjælp af en epigenetisk teknologi kaldet EpiSwitch fandt de 200 genetiske markører, som adskilte de to grupper. Testen kunne skelne mellem syge og raske med 92 procent følsomhed og 98 procent sikkerhed – altså en meget høj træfsikkerhed. Det betyder, at blodprøven ramte rigtigt i langt de fleste tilfælde.

Resultaterne er offentliggjort i Journal of Translational Medicine.

I Danmark møder resultaterne skepsis. 

{snippet title="Tilmelding nyhedsbrev"}

"Det er spændende, hvis man har fundet en biomarkør for CFS/ME og dermed for en funktionel lidelse. Men det vil kræve flere velgennemførte studier for at kunne konkludere dette," siger professor Per Fink, ledende overlæge ved Funktionelle Lidelser på Aarhus Universitetshospital.

"Man sammenligner i studiet 47 patienter med svær CFS/ME med 47 normale kontroller. En sådan sammenligning kan ikke anvendes til at konkludere, at man har fundet en biomarkør, der kan differentiere mellem CFS/ME og andre sygdomme," siger Per Fink.

Epigenetiske mønstre i blodet afslører forstyrret immunforsvar

Forskerne bag studiet brugte en særlig epigenetisk teknologi kaldet EpiSwitch, som kan kortlægge, hvordan DNA’et folder sig og danner tredimensionelle strukturer, der styrer, hvilke gener der bliver tændt eller slukket. Disse mønstre, kaldet kromosomkonformationer, fungerer som en slags biologisk “arkitektur”, der påvirker cellernes funktion. Forstyrrelser i mønstrene kan ændre, hvordan immunsystemet reagerer.

I blodprøverne fra patienterne fandt forskerne en række ændringer i gener, som styrer immunforsvaret. Særligt signalstoffet interleukin-2 (IL-2) – et molekyle, som aktiverer kroppens T-celler – viste sig at spille en central rolle. Når IL-2 er overaktivt, kan det skabe kronisk betændelseslignende tilstande i kroppen. Også andre signalveje, som TNF-alfa og JAK/STAT, var forstyrrede, og de spiller alle en rolle i kroppens inflammationssystem.

Forskerne peger på, at denne ubalance i immunforsvaret kan hænge sammen med de symptomer, mange patienter oplever: ekstrem træthed, udmattelse efter fysisk aktivitet og problemer med koncentration og hukommelse. De fandt desuden overlap med flere kendte sygdomme, blandt andet multipel sclerose og leddegigt, som også påvirker immunsystemet.

Studiet antyder, at patienter med bestemte mønstre af IL-2-relaterede markører muligvis kan opdeles i undergrupper. Det kan på længere sigt gøre det muligt at målrette behandlingen. Forskerne nævner blandt andet lægemidler som rituximab, tofacitinib og Copaxone (glatirameracetat), som bruges til at dæmpe immunreaktioner i andre sygdomme. De understreger dog, at der foreløbig er tale om hypoteser, der skal undersøges nærmere.

International skepsis

Andre eksperter deler Per Finks forsigtige tilgang. Dr. Charles Shepherd, medicinsk rådgiver for den britiske ME Association, siger:

"Resultaterne, som bygger på epigenetisk profilering, ser ud til at være et vigtigt skridt fremad i jagten på en diagnostisk blodprøve. Men vi skal vide, om forandringen også ses tidligt i sygdomsforløbet og hos personer med mildere sygdom. Vi skal også være sikre på, at markøren ikke optræder ved andre kroniske sygdomme, som kan ligne ME/CFS," siger han til den britiske avis The Guardian.

Professor Chris Ponting fra University of Edinburgh kalder forskernes konklusioner "præmature" og påpeger, at testen skal valideres i uafhængige studier, før den kan tages i brug. 

Forskerne bag studiet understreger selv, at deres undersøgelse kun omfatter en lille gruppe patienter med svær sygdom, og at det derfor er for tidligt at kalde blodtesten et gennembrud. De skriver, at større og flersidede studier er nødvendige for at bekræfte resultaterne: "Vi anerkender, at større, multicenterundersøgelser er nødvendige for at bekræfte generaliserbarheden."

De påpeger desuden, at testen endnu ikke er afprøvet på patienter med andre sygdomme:

"Selv om EpiSwitch CFS-testen viste høj nøjagtighed i at skelne ME/CFS fra raske kontroller, er dens præstation over for andre kroniske inflammatoriske sygdomme endnu ikke testet."

Forskerne tilføjer, at fremtidige studier bør undersøge, om markørerne også gælder for mildere tilfælde af sygdommen.