Ny metode kan give kvinder klar besked om arvelig risiko for bryst- og æggestokkræft

Forskere på Københavns Universitet og Rigshospitalet har udviklet en ny metode, der kan afgøre, om en kvinde har arvet en fejl i BRCA2-genet, som giver øget risiko for bryst- og æggestokkræft.

Bag forskningen står en gruppe ledet af Maria Rossing, der er klinisk forskningslektor på Københavns Universitet og cheflæge på Rigshospitalet, og som er hovedforfatter på det nye studie, der netop er offentliggjort i The Journal of Clinical Investigation. Den nye viden kan give langt flere familier et klart svar – og på sigt redde liv.

Alle mennesker har to udgaver af BRCA2-genet, der hjælper kroppen med at reparere skader på arvematerialet. Hvis BRCA2 fungerer, beskytter det mod kræft. Men hvis man arver en særlig fejl i BRCA2, øges risikoen markant.

Kvinder med en sygdomsfremkaldende variant af BRCA2 har op til 69 procent risiko for at få brystkræft i løbet af livet – sammenlignet med cirka 12 procent blandt kvinder uden genfejlen. For æggestokkræft er risikoen cirka 17 procent, hvor den normale risiko kun er 1-2 procent.

Men det er ikke alle varianter af BRCA2, der er farlige. Mange er harmløse og giver ikke øget risiko for kræft.

Ubetrådt land

Mange kvinder, som får at vide, at de har en variant i BRCA2, får ikke at vide, om det er en farlig eller ufarlig variant. Det kan skabe stor usikkerhed for både patient og familie.

”Det er ubetrådt land. Hidtil har vi blot kunne informere patienterne om, at de har en genmutation af ukendt betydning, ligesom de behandlende læger ikke har kunnet bruge informationen i behandlingen,” siger Maria Rossing, klinisk forskningslektor på Københavns Universitet og cheflæge på Rigshospitalet, i en pressemeddelelse.

I det nye studie har danske forskere testet en avanceret metode, der gør det muligt at undersøge præcist, om en variant i BRCA2-genet øger risikoen for sygdom. Ved hjælp af en laboratorieteknik kaldet CRISPR-Select, kunne forskerne undersøge 54 forskellige varianter og klassificere langt de fleste som enten ufarlige eller sygdomsfremkaldende.

”Hvis vi ved, en patient har en patogen genfejl, kan vi gribe ind, før kræften får lov at udvikle sig. Hos dem, som allerede er ramt af sygdommen, kan vi behandle dem hurtigere og mere præcist. Det vil redde liv på sigt,” siger Maria Rossing.

Resultaterne fra studiet deles nu i internationale databaser, så læger og forskere i hele verden kan bruge dem til at vurdere risikoen for kræft hos deres patienter.

”Når forskere eller læger, uanset hvorfra i verden, fremover søger på de 54 varianter i databaserne, kan de se vores klarificering. Det her har betydning langt udover de danske patienter,” siger Maria Rossing.

Metoden, som forskerne har testet på Rigshospitalet, bygger på en ny teknologi, CRISPR-Select, der er udviklet på Biotech Research and Innovation Center (BRIC) på Københavns Universitet. Det er en genteknologi, der gør forskerne i stand til at teste effekten af en genmutation i laboratoriet. De tilsætter blandt andet en særlig kemoterapi til celler med den genvariant, de vil undersøge, og ser, hvordan cellerne reagerer. Resultatet fra laboratorietesten bliver kombineret med de nyeste internationale retningslinjer for at vurdere, om varianten er sygdomsfremkaldende eller ufarlig.

Metoden er ikke fast implementeret endnu, men på grund af et samarbejde mellem BRIC på Københavns Universitet og Rigshospitalet har forskere på Afdeling for Genomisk Medicin testet teknologien i et hospitalsmiljø.