"Hvis Anna kan bevare nogenlunde det syn, hun har nu, ser fremtiden meget lys ud for hende, vil jeg mene, og for Anna - og mig selv - har Luxturna indtil videre været en total gamechanger," siger Jens-Jacob Simonsen.
Genterapi til millioner fastholdes: Luxturna bremser blindhed hos unge
Gentrapien Luxturna blev i 2020 godkendt som første genterapi i Danmark med en effektbaseret betalingsmodel. Fem år senere vælger Medicinrådet at fastholde anbefalingen – nu på baggrund af konkret erfaring og en ny prisaftale.
Genterapien Luxturna (voretigene neparvovec) fortsætter som anbefalet behandling til patienter med arvelig RPE65-relateret nethindedystrofi – en sjælden genetisk sygdom, som uden behandling fører til sygdommen lebers, der medfører blindhed i en tidlig alder.
Beslutningen blev truffet på Medicinrådets møde den 18. juni 2025. Ifølge rådet viser opfølgningen på de første 14 patienter, der er blevet behandlet siden 2020, at behandlingen i de fleste tilfælde har ført til bevaring af synet i en grad, der forbedrer både livskvalitet og funktion i hverdagen.
Patientgruppen tæller både børn og voksne, men ifølge Medicinrådets baggrundsmateriale er det overvejende unge patienter, som har modtaget behandlingen. Det er patienter med en bekræftet genetisk mutation i begge kopier af RPE65-genet, som stadig har en vis synsrest. Der er ikke offentliggjort individuelle data, men rådet vurderer, at behandlingen har haft klinisk merværdi og reelt forbedret patienternes orienteringsevne og evne til at klare sig i hverdagen.
"Luxturna har haft en markant positiv indflydelse på en del af patienternes liv og livsmuligheder. Behandlingen har hjulpet med at bevare deres syn, hvilket har gjort det muligt for dem at fortsætte med deres daglige aktiviteter og har forbedret deres livskvalitet. Derfor anbefaler vi fortsat Luxturna, selvom det er en dyr behandling, som også kan være forbundet med alvorlige bivirkninger," siger Medicinrådets forperson, Birgitte Klindt Poulsen.
Nogle af de 14 patienter har oplevet alvorlige bivirkninger efter behandlingen med Luxturna, heriblandt synstab og øjensygdommen grå stær, som de efterfølgende er blevet opereret for.
Da behandlingen er en genterapi, skal den kun gives én gang i livet. Medicinrådet forventer derfor fremover, at der kun vil være behov for behandling af én ny patient om året – eller hvert andet år. Tidligere i forløbet giver behandlingen størst mulig effekt.
Anna bevarede synet
Forud for, at Luxturna blev anbefalet i 2020, skrev chefkonsulent i Udenrigsministeriet, Jens-Jacob Simonsen, en række debatindlæg i Sundhedspolitisk Tidsskrift, da hans dengang 16-årige datter Anna led af lebers. Hendes syn var allerede påvirket, men hun kunne læse uden hjælpemidler, dog ikke så hurtigt som andre. Udsigterne dengang var gradvist forværret syn og blindhed omkring de 30.
I 2021 fik hun Luxturna.
I dag er hendes syn stort set uændret, fortæller hendes far.
"Dog med den tilføjelse, at hendes mørkesyn efter min opfattelse er forbedret. Således tager hun metro m.v. i New York og går selv hjem efter mørkets frembrud, hvilket hun ikke kunne før," siger Jens-Jacob Simonsen i dag. Anna vil i 2026 færdiggøre en bachelor fra det amerikanske Fordham University i Digital Media and Computer Science.
"Hvis Anna kan bevare nogenlunde det syn, hun har nu, ser fremtiden meget lys ud for hende, vil jeg mene, og for Anna – og mig selv - har Luxturna indtil videre været en total gamechanger," siger Jens-Jacob Simonsen.
Fast lavere pris erstatter effektbaseret model
Luxturna gives som en enkelt injektion i hvert øje. Den officielle listepris er 2,3 millioner kroner per øje. Behandlingen gives som udgangspunkt på begge øjne, og derfor er prisen samlet set 4,6 millioner kroner per patient. Den reelle pris er dog lavere, men fortrolig, efter ønske fra Novartis.
I 2020 blev Luxturna den første medicin i Danmark, som Medicinrådet anbefalede på baggrund af en såkaldt effektbaseret betalingsaftale. Aftalen indebar, at regionerne betalte i rater og kun, hvis patienten havde gavn af behandlingen. Modellen blev dengang fremhævet som et gennembrud for økonomisk risikodeling mellem sundhedsvæsenet og medicinalindustrien.
OPDATERET TIRSDAG. Betaling i rater og kun, hvis det virker: Medicinrådets første no cure, no pay-...
I 2025 har Novartis ikke ønsket at videreføre den model. I stedet har firmaet tilbudt Luxturna til en fast, lavere pris – uden kobling til effekt. Det har Medicinrådet accepteret.
"I dag har vi mere sikkerhed for, at Luxturna virker. Samtidig er alle de eksisterende patienter sat i behandling, og de nye patienter, der skal have Luxturna, vil sandsynligvis have en endnu bedre effekt, fordi de vil få genterapien tidligere i deres sygdomsforløb. Derfor kan en fast lavere pris på nuværende tidspunkt være fordelagtig for sundhedsvæsnet," siger Medicinrådets næstforperson, Jannick Brennum.
Medicinrådet understreger i sin anbefaling, at prisen stadig vurderes som "urimeligt høj". Men rådet finder, at "omkostningerne står mål med den kliniske merværdi, når alvorlighedsprincippet samtidig tages i betragtning" og vurderer, at behandlingen derfor kan fortsætte.
Effekten skal ses i lyset af sygdommens forløb
RPE65-relateret nethindedystrofi er en arvelig og sjælden sygdom, hvor mutationer i begge kopier af RPE65-genet forhindrer dannelsen af et vigtigt protein i øjets nethinde. Det medfører gradvist tab af syn – først i mørke og perifert, siden også det centrale syn – og ender med fuld blindhed typisk i 30’erne.
Luxturna er godkendt til patienter, som stadig har tilstrækkelig synsrest, og virker ved at overføre en intakt kopi af det muterede gen via en virusvektor. Behandlingen gives én gang under nethinden og kræver samtidig kortvarig behandling med binyrebarkhormon.
I den sundhedsfaglige vurdering konkluderer Medicinrådet, at Luxturna fortsat giver "en vigtig klinisk merværdi" sammenlignet med ingen aktiv behandling, men understreger samtidig, at kvaliteten af evidensen er meget lav, og at der er usikkerhed om både langtidseffekt og bivirkninger.