Genterapi viser god effekt hos børn med præsymptomatisk SMA

Zolgensma demonstrerer en signifikant terapeutisk fordel ved præsymptomatisk SMA (børn med tre kopier af SMN2-genet/3SMN2), viser de seneste data fra SPR1NT-studiet, som netop er blevet præsenteret på neurologikongressen AAN 2021 - Virtual Annual Meeting.

SMA er en arvelig sygdom, som skyldes en defekt i SMN1-genet (Survival Motor Neuron 1). Ved alle personer findes der kopier (SMN2) af SMN1-genet, som til en vis grad erstatter SMN1-genets funktion.

For at finde en behandling for SMA har forskerne forsøgt at angribe de mekanismer, der forårsager sygdommen, fra flere sider. Lige nu forskes deri at udvikle medicin, som kan SMA på tre forskellige måder:

1) Ved at erstatte eller korrigere det defekte SMN1-gen. 2) Ved at forbedre det dårligere fungerende SMN2-gen, som er en næsten identisk kopi af SMN1-genet, men som kun danner en lille smule af det funktionelle SMN-protein, Derfor forsøger forskere på forskellige vis at forbedre SMN2-genet. Og 3) Ved at beskytte musklerne for at forhindre tab af muskelkraft eller genoprette muskelkraften.

Zolgensma fungerer ved at erstatte det defekte SMN1-gen.

SPR1NT er et igangværende fase III-studie, hvor asymptomatiske patienter, der forventes at udvikle SMA, har fået en én-gangs intravenøs infusion med Zolgensma og derefter er blevet fulgt i en periode på 24 måneder. Studiets primære mål var en at undersøge behandlingens effekt på børnenes evne til at stå uden støtte, mens det sekundære mål var evnen til at gå uafhængigt. Desuden har man set på genterapien sikkerhedsprofil i form af bivirkninger/alvorlige bivirkninger.

Om genterapien onasemnogen abeparvovec (Zolgensma)

• Zolgensma er blevet udråbt til at være verdens dyreste lægemiddel, da en behandling koster 2,125 millioner dollars - eller 14,2 millioner kroner

• Zolgensma skal nemlig kun gives en gang, da det er genterapi, hvorimod Spinraza skal gives med jævne mellemrum gennem hele livet.

• Zolgensma er godkendt af FDA på baggrund af kliniske studier, som har involveret 36 patienter med den livsfarlige sygdom spinal muskelatrofi (SMA) i alderen to uger til otte måneder. Meget ofte bliver de børn, som rammes tidligt, ikke ældre end to år, men Zolgensma viste, at børnene fik signifikante forbedringer i motorikken, bl.a. hovedkontrol og evne til at sidde op.

• De mest almindelige bivirkninger til Zolgensma er forhøjede levertal og opkast, og FDA krævede derfor ved godkendelse, at indlægssedlen forsynes med en advarse