"Vi er tilfredse med at kunne anbefale et lægemiddel, der ser ud til at kunne forbedre og forlænge livet for patienter med denne sjældne sygdom samtidig med, at prisen ikke længere er uforholdsmæssig høj," siger Jørgen Schøler Kristensen.

Medicinrådet i kovending: Anbefaler nu medicin til millioner af kroner til sjælden sygdom

21. oktober sagde Medicinrådet nej til en ekstrem dyr medicin, Onpattro, til en sjælden, mens livstruende sygdom. I går blev lægemidlet så behandlet igen i Medicinrådet. Og anbefalet. Årsag: Regionernes indkøbsafdelinger har fået en "betragtelig større" rabat.

Transthyretin amyloidose med polyneuropati er en livstruende og invaliderende sygdom, der skyldes forandringer i det gen, som koder for dannelsen af proteinet transthyretin (TTR). Sygdommen giver tiltagende skader på kroppens nervefibre, og patienten oplever tiltagende føleforstyrrelser og tab af muskelkraft og taber dermed efterhånden evnen til at gå selv og til at klare dagligdagens aktiviteter. Særligt hæmmende for patientens livskvalitet er også tiltagende problemer med at holde balancen, diarré, inkontinens og impotens. Patienterne skal have hjælp til at klare sig, og sygdommen fører til forkortet levetid. 

I Danmark er der 38 patienter med den frygtelige sygdom, men virksomheden bag Onpattro (indholdsstoffet hedder patisiran), Alnylam Sweden AB, vurderer, at at fire patienter på nuværende tidspunkt kandiderer til behandlingen med Onpattro, og at der efterfølgende er to patienter pr. år, som vil gøre det. Lægemidlet ser ud til at kunne bremse udviklingen af sygdommen og kan dermed bevare patienternes livskvalitet - med potentiale til også at kunne forlænge patienternes levetid. Og en smule af pengene kan hentes ind igen i den store samfundsøkonomiske pung ved, at der kan spares på hjælp i hjemmet. 

Opgjort i listepriser vil det koste ca. 22 millioner kroner efter fem år at behandle én patient med transthyrethin amyloidose med Onpattro. Medicinalvirksomheder tilbyder næsten altid en rabat, som er hemmelig for offentligheden, så den reelle pris har ikke været så høj, da Medicinrådet behandlede sagen 21. oktober. Men alligevel alt for høj til, at Medicinrådet ville anbefale medicinen til brug for de hårdt ramte patienter. Rådet sagde nej. Og afslaget blev fulgt med ordene "Rådet fandt det ærgerligt ikke at kunne anbefale et lægemiddel, der ser ud til at kunne forbedre livet for alvorligt syge patienter, fordi prisen er for høj".

Men siden har Alnylam Sweden AB haft lommeregneren fremme og har tilbudt en ny pris - Medicinrådet formulerer det som "en betragteligt større" rabat. Og denne nye - og også hemmelige - rabat førte til, at behandlingen blev anbefalet ved Medicinrådets møde i går. Rådet vurderer nu, at der er et rimeligt forhold mellem effekt, bivirkninger, usikkerhed og omkostningerne ved behandlingen.

Anbefalingen betyder, at Medicinrådet råder regionerne til at bruge patisiran til patienter med arvelig transthyretinmedieret amyloidose med polyneuropati stadie 1 og 2, men ikke nødvendigvis som førstevalg til alle patienter.

Formand for Medicinrådet Jørgen Schøler Kristensen er tilfreds med sagens udfald:

"Vi er tilfredse med at kunne anbefale et lægemiddel, der ser ud til at kunne forbedre og forlænge livet for patienter med denne sjældne sygdom samtidig med, at prisen ikke længere er uforholdsmæssig høj," siger Jørgen Schøler Kristensen.

Medicinrådet kan revurdere sine anbefalinger, hvis der kommer nye substantielle data for effekten, eller hvis firmaet tilbyder lægemidlet til en lavere pris.

 

 

Mere om arvelig transthyretin-medieret amyloidose

  • Arvelig transthyretinmedieret amyloidose (hATTR) skyldes mutationer i det gen, som koder for dannelsen af proteinet transthyretin (TTR).
  • Mutationer i TTR-genet fører til en destabilisering af TTR- tetramerdannelsen og dermed fejl i foldningen af proteinet. De misfoldede proteiner danner til sammen fibriller, som aflejres i forskelligt væv, herunder nervesystemet, hjertet, mave-tarm-systemet, nyrerne og øjnene. Resultatet er celle- og organskade med dertilhørende kliniske symptomer.
  • Selvom genmutationen er medfødt, giver aflejringen af amyloid typisk først symptomer i voksenalderen.
  • Der er set ca. 150 forskellige mutationer på verdensplan, som kan forårsage sygdommen.
  • Symptomdebut varierer og kan være fra 25-70 år afhængig af mutationstypen, men kan også variere indenfor samme mutation. De forskellige mutationer er associeret med et spektrum af symptomer. Man har traditionelt opdelt sygdommen i to typer: én type der hyppigst rammer nervebaner og medfører kronisk nervepåvirkning (polyneuropati), og en anden type der hyppigst rammer hjertet og medfører kardiomyopati, herunder forstørret hjerte og hjertesvigt. Over årene har en øget forståelse af sygdommen medført, at man nu refererer til én arvelig sygdom med et spektrum af symptomer, idet mange patienter oplever symptomer fra flere organsystemer.
  • Ifølge den foreløbige ansøgning for Omnpattro går patienter ofte to-tre år fra første symptomer, til diagnosen stilles. Den mediane overlevelse er herefter 4,7 år for de, der præsenterer sig med polyneuropati, og 3,4 år for de der diagnosticeres med kardiomyopati.

 

 

Like eller del denne artikel