Skip to main content

Sundhedspolitisk Tidsskrift

Ny genetisk viden om årsager til svær covid-19

Selv unge og sunde mennesker uden underliggende sygdomme kan rammes uventet hårdt af covid-19, og i værste fald kan virusinfektionen hurtigt udvikle sig til at blive livstruende. Nu har forskerne måske fundet forklaringen. En stor del af de sværeste tilfælde af covid-19 kan nemlig forklares med genetiske fejl i patienternes immunsystem, som gør, at deres immunforsvar ikke fungerer optimalt.

Det fremgår af ny forskning offentliggjort i to artikler i tidsskriftet Science. De kan læses her og her.

Professor Trine Mogensen fra Aarhus Universitet og Aarhus Universitetshospital har som den eneste danske forsker deltaget i et international forskerkonsortium og dermed bidraget til den nye viden, der måske allerede i løbet af det kommende år kan føre til en tidlig og langt bedre behandling af de mennesker, der rammes særligt hårdt af covid-19.

Trine Mogensen forsker i sjældne immundefekter, der medfører øget modtagelighed af virusinfektioner. Hun fortæller, at hos langt de fleste fører en infektion med covid-19 virus til et antiviralt respons, hvor interferon spiller en afgørende rolle. Interferon er et vigtigt signalstof, som bremser virus i at dele sig og forhindrer, at virus trænger ind i omkringliggende celler. Ved en virusinfektion går kroppen normalt hurtigt i gang med at producere interferon, og allerede efter få timer kan infektionen være under kontrol. Interferon er populært sagt vores første bolværk mod en infektion.

"Men er der defekter i interferon-signaleringen, kan virus dele sig uhæmmet, og mens coronavirus normalt holder sig til cellerne i svælget, kan den så inficere andre dele af kroppen, f.eks. lunger, nyrer og måske endda hjernen," forklarer Trine Mogensen i en pressemeddelelse fra Aarhus Universiutetshospital.

Genetiske og immunologiske analyser af blodprøver fra 650 patienter fra hele verden med svær covid-19 viser, at en del af disse patienter har en medfødt immundefekt, der fører til, at det antivirale interferon enten ikke produceres eller ikke virker på kroppens celler. Blodprøver fra 1226 raske mennesker har fungeret som kontrolgruppe - hos alle disse var blodet indsamlet inden covid-19 pandemien.

Forskerne har indhentet samtykke fra indlagte og svært syge covid-19 patienter til at udtage blodprøverne og til at foretage en genetisk analyse.

Fra blodprøverne har forskerne oprenset immunceller fra de 650 patienter og efterfølgende inficeret disse immunceller med coronavirus, og de kunne på den måde konstatere, at immunsystemet ikke blev aktiveret. Desuden er der foretaget en genetisk sekventering af DNA fra de 650 patienter - en del af dette arbejde er foregået på afdelingen for infektionssygdomme på Aarhus Universitetshospital.

"Vores DNA består af cirka 20.000 gener, og vi har fundet defekter i 13 forskellige gener. Det betyder, at de proteiner, som generne koder for, bliver defekte og derfor ikke kan udføre deres rolle i immunsystemet. Vi kender nogle af disse genfejl fra patienter, der rammes af svær influenza, men nogle er nye og specifikke for covid-19," siger Trine Mogensen.

Den næste opgave for det internationale forskerkonsortium bliver at overføre fundene til behandlingen af patienter, og de første kliniske forsøg er faktisk på vej.

F.eks. vil lægerne kunne måle, om patienterne har autoantistoffer i blodet. De er relativt lette at måle, og findes de, kan de filtreres fra blodet. Man vil også kunne screene for lige præcis de 13 kritiske gener og på den måde kunne udpege særligt sårbare individer. Denne gruppe vil så kunne få forebyggende medicinsk behandling og en vaccine, når en sådan kommer.

"Målet er at forhindre den meget svære covid-19 med høj dødelighed", opsummerer Trine Mogensen, der er optimist og håber, at de kliniske forsøg vil vise gode resultater måske allerede inden for et år.

 

Tags: corona, gensekventering

Del artikler