Skip to main content

Sundhedspolitisk Tidsskrift

En simpel blodprøve vil i fremtiden kunne afsløre, om et foster har en genetisk sygdom.

Slut med biopsi eller fostervandsprøver: Sygdomme hos foster kan ses i en blodprøve fra moderen

Skrevet af Redaktionen den . Skrevet i Behandlinger.

Ved brug af en simpel blodprøve vil det i fremtiden være muligt at screene gravide for alvorlige genetiske lidelser hos deres ufødte børn, hvilket eliminerer behovet for indgreb som moderkagebiopsi eller fostervandsprøver.

Et forskerteam fra Odense Universitetshospital og Syddansk Universitet har udviklet en ny screeningstest, hvor man ud fra en enkelt blodprøve fra den gravide kan undersøge samtlige gener hos fosteret.

I forskningsprojektet, hvis resultater netop er publiceret i New England Journal of Medicine, undersøgte forskerne blodprøver fra 36 gravide kvinder. Resultaterne afslørede, at deres nyudviklede test, kaldet desNIPT, effektivt kan detektere genetiske mutationer i fosteret – en primær årsag til alvorlige medfødte sygdomme.

"Med vores nye metode kan vi nu undersøge for størstedelen af de alvorlige genetiske syndromer, vi kender til, med blot en simpel blodprøve fra den gravide. Det vil ellers normalt kræve, at man tager en moderkagebiopsi eller fostervandsprøve. Det betyder, at vi nu har bedre muligheder for at identificere den genetiske årsag til eventuelle udviklingsproblemer hos fostere," siger Ieva Miceikaité fra forskningsenheden på Klinisk Genetisk Afdeling, OUH og Klinisk Institut, Syddansk Universitet,, i en pressemeddelelse.

I dag anvendes første generations NIPT-test (non-invasiv prænatal test) til at undersøge fosteret for de mest hyppige kromosomsygdomme, hovedsageligt Down syndrom og enkelte andre sygdomme, som er forårsaget af meget store kromosomforandringer. 

"Mange medfødte sygdomme skyldes dog langt mindre forandringer i fosteret DNA, og for at finde dem, er vi nødt til at teste samtlige gener i fosterets arvemasse," fortæller Ieva Miceikaité. 

Denne type screening, kendt som exom-sekventering, bruges i dag kun i graviditeter, hvor ultralyd har vist tegn på misdannelser. Dette skyldes, at analysen normalt kræver en moderkagebiopsi eller fostervandsprøve, som udover ubehaget ved indgrebet, også indebærer en lille risiko for abort. Dette er også grunden til, at mange alvorlige genetiske syndromer ofte først opdages efter barnets fødsel.

Sammen med sine forskerkollegaer har Ieva Miceikaité fulgt 36 gravide, hvorfra de undersøgte en blodprøve taget i 1. eller 2. trimester. I alle graviditeter var der ved ultralydsscanningen set tegn, der kunne indikere en alvorlig genetisk sygdom hos fosteret. Med brugen af den nye analysemetode fandt lægerne frem til 100 procent af de sygdomsfremkaldende genvarianter, som var blevet fundet via invasive undersøgelse af fostrene.

"Testen åbner op for, at man i fremtiden kan screene for mange flere genetiske sygdomme, også dem som ikke kan afsløres ved en ultralydsscanning," siger Martin Larsen, som er ansvarlig for projektet og er lektor ved Klinisk Institut, Syddansk Universitet og klinisk laboratoriegenetiker ved Klinisk Genetisk Afdeling, OUH. 

Han ser et stort potentiale i, at man i fremtiden kan benytte testen som screeningstest i kombination med ultralydsundersøgelsen - som i dag er standardtilbud til alle gravide – for på den måde at sikre en mere omfattende screening af de gravide, inden barnet kommer til verdenen.

Da der er tale om et såkaldt ”proof-of-concept” studie, skal testen først valideres i et større studie, før testen kan tilbydes til de gravide.