"Vi kender jo naturhistorien af sygdommen og ved, at alle børn med den sygdom som udgangspunkt enten er døde eller i respirator efter to år, så det, at man har så mange, som ikke har brug for respirator og som ikke har brug for kunstig ernæring, det er rigtig godt,” siger Peter Born.

Overlæge: Lovende resultater for konkurrerende behandling til Spinraza

Småbørn med den livsfarlige muskelsvindsygdom spinal muskelatrofi, SMA type 1, når udviklingsmæssige milepæle efter et års behandling med et nyt, endnu ikke godkendt lægemiddel, der hedder risdiplam.

11 ud af 17 spædbørn med SMA type 1 opnåede at kunne sidde efter et års behandling med risdiplam. Syv af dem kunne sidde ved egen hjælp i mindst fem sekunder, og ni af børnene opnåede opret hovedkontrol i løbet af de 12 måneders behandling i det eksperimentelle studie FIREFISH’s første del. Ingen af de 17 børn, som indgik i studiet har desuden mistet evnen til at synke eller fået behov for permanent ventilation eller tracheostomi, som ellers er den almindelige udvikling ved børn med SMA type 1.

Det fremgår af data for sikkerhed og effekt, der blev præsenteret på neurologikonkressen AAN 2019, og overlæge Peter Born fra BørneUngeklinikken på Rigshospitalet kalder, med forbehold for studiets lille størrelse og tidlige stadie, resultaterne for lovende.

Arvelig sygdom

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sygdom i nervecellerne i rygmarven. Det er de store nerveceller (forhornsceller) i rygmarvens forreste del, der ikke fungerer optimalt. Sygdommen medfører svind af musklerne, fordi de celler, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal trække sig sammen, forsvinder. Barnet kommer ofte aldrig til at sidde selv og bliver sjældent mere end et par år, dog afhængig af hvor intensiv vejrtrækningshjælp, der bliver iværksat. Der er dog undtagelser, bl.a. to danske børn, som er blevet hhv. 18 (Magnus) og 10 år (Esma), som Sundhedspolitisk Tidsskrift tidligere har haft artikler om.

Sygdommen er en arvelig sygdom, som skyldes en defekt i SMN1-genet (Survival Motor Neuron 1). Ved alle personer findes der kopier (SMN2) af SMN1-genet, som til en vis grad erstatter SMN1-genets funktion. 

For at finde en behandling for SMA har forskerne forsøgt at angribe de mekanismer, der forårsager sygdommen, fra flere sider. Lige nu forskes deri at udvikle  medicin, som kan SMA på tre forskellige måder:

1) Ved at erstatte eller korrigere det defekte SMN1-gen. 2) Ved at forbedre det dårligere fungerende SMN2-gen, som er en næsten identisk kopi af SMN1-genet, men som kun danner en lille smule af det funktionelle SMN-protein, Derfor forsøger forskere på forskellige vis at forbedre SMN2-genet. Og 3) Ved at beskytte musklerne for at forhindre tab af muskelkraft eller genoprette muskelkraften.

Risdiplam er ligesom det meget omtalte lægemiddel Spinraza en behandling, der forsøger at modificere det mindre effektive SMN2-backup gen. Medicinen gives som en væske gennem munden modsat Spinraza, som skal injiceres omkring rygmarven.

Overlæge: Mindre belastende behandling

Overlæge Peter Born er begejstret for resultaterne fra FIREFISH-studiets første del.

“Det er rigtig flot. Vi kender jo naturhistorien af sygdommen og ved, at alle børn med den sygdom som udgangspunkt enten er døde eller i respirator efter to år, så det, at man har så mange, som ikke har brug for respirator og som ikke har brug for kunstig ernæring, det er rigtig godt,” siger Peter Born.

FIREFISH er et todelt open label klinisk studie af effekt og sikkerhed, og studiets første del har handlet om at vurdere sikkerheden ved behandlingen og at finde den dosis, børnene skal have i studiets anden del, hvor det primære mål er behandlingens effekt.

Som led i protokollen blev fire af de 17 børn til sammenligning holdt på den lave startdosis gennem studiets 12 måneder, mens resten af børnene hurtigt fik lov at eskalere til den dosis, som man forventer at anvende i anden del af studiet.

I anden del indgår 41 børn med SMA type 1, og behandlingens effekt måles på andelen af børn, der kan sidde ved egen hjælp efter 12 måneders behandling.

Om risdiplam har bedre eller ringere effekt end det allerede godkendte Spinraza, vides ikke, for ud over at effekten af risdiplam endnu ikke er solidt dokumenteret, er der ikke lavet såkaldte head to head-sammenligning af de to behandlinger. For Peter Born er det interessante ved risdiplam især, at der er tale om et behandling, der gives oralt.

“Det betyder, at behandlingen er mindre belastende for børnene, så hvis det virker, er det en rigtig god behandling, fordi børnene slipper for at skulle bedøves og for rygmarvsprøverne, og samtidig vil det være langt mindre ressourcekrævende for afdelingerne,” siger Peter Born.

Medicinalvirksomheden bag midlet, Roche, har også præsenteret de første data fra SUNFISH-studiet, hvor risdiplam afprøves til patienter med SMA type 2 og 3. Her er tale om patienter i alderen 2-25 år, og med forskellige grader af handikap på grund af sygdommen. SUNFISH’s første del går ud på at vurdere sikkkerheden ved behandlingen og at finde dosis til studiets anden del.

EMA meddelte i december 2018, at de mener, at risdiplam har potentiale til løfte behandlingen af SMA, og derfor har de tildelt såkaldt Prime-status til midlet, hvilket betyder, at det kan komme hurtigere gennem processen med vurdering og eventuel godkendelse til markedsføring.

Tags: Spinraza, sma1, SMA, risdiplam

Like eller del denne artikel

Nyheder fra Medicinske Tidsskrifter

Hæmatologisk Tidsskrift

Diagnostisk Tidsskrift

 

Redaktion

Chefredaktører

Kristian Lund
kristian@medicinsketidsskrifter.dk

Nina Vedel-Petersen
nina@medicinsketidsskrifter.dk

Redaktionschef

Helle Torpegaard
helle@medicinsketidsskrifter.dk

Research

Birgitte Gether
Jan Fuhs (automatiseret research)

Webmaster

Tilknyttede journalister

Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
Berit Andersen – hjerte-kar, psykiatri, sundhedspolitik 
Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik 
Birgit Brunsted - onkologi, hjerte-kar, generelt 
Lea Landsted - kultur, sundhedspolitik 
Jette Marinus - respiratorisk
Mathilde Louise Stenild - diabetes, reumatologi, sundhedspolitik 
Grit Blok - dermatologi 
Maria Cuculiza - kultur, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
Maibrit Jürs - reumatologi 
Pernille Marrot – Propatienter.dk, osteoporose, diabetes 
Maiken Skeem – hjertekar, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
Birgitte Rask Sønderborg – generelt, sundhedspolitik
Annette Lausten - gastroenterologi
Marianne Rohweder - overvægt, sundhedspolitik

Om os

Om os

Annoncer

Jobannoncer

Persondatapolitik

Kontakt

Abonnement
birgitte@medicinsketidsskrifter.dk

Mail redaktionen

Medicinske Tidsskrifters medier

www.medicinsketidsskrifter.dk
www.sundhedspolitisktidsskrift.dk
www.propatienter.dk
www.medicinsktidsskrift.dk
www.onkologisktidsskrift.dk
www.haematologisktidsskrift.dk
www.mstidsskrift.dk
www.diagnostisktidsskrift.dk

Redaktionen

Redaktion

Chefredaktører

Kristian Lund
kristian@medicinsketidsskrifter.dk

Nina Vedel-Petersen
nina@medicinsketidsskrifter.dk

Redaktionschef

Helle Torpegaard
helle@medicinsketidsskrifter.dk

Research

Birgitte Gether
Jan Fuhs (automatiseret research)

Webmaster

Tilknyttede journalister

Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
Berit Andersen – hjerte-kar, psykiatri, sundhedspolitik 
Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik 
Birgit Brunsted - onkologi, hjerte-kar, generelt 
Lea Landsted - kultur, sundhedspolitik 
Jette Marinus - respiratorisk
Mathilde Louise Stenild - diabetes, reumatologi, sundhedspolitik 
Grit Blok - dermatologi 
Maria Cuculiza - kultur, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
Maibrit Jürs - reumatologi 
Pernille Marrot – Propatienter.dk, osteoporose, diabetes 
Maiken Skeem – hjertekar, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
Birgitte Rask Sønderborg – generelt, sundhedspolitik
Annette Lausten - gastroenterologi
Marianne Rohweder - overvægt, sundhedspolitik

Om os

Om os

Annoncer

Jobannoncer

Persondatapolitik

Kontakt

Abonnement
birgitte@medicinsketidsskrifter.dk

Mail redaktionen

Medicinske Tidsskrifters medier

www.medicinsketidsskrifter.dk
www.sundhedspolitisktidsskrift.dk
www.propatienter.dk
www.medicinsktidsskrift.dk
www.onkologisktidsskrift.dk
www.haematologisktidsskrift.dk
www.mstidsskrift.dk
www.diagnostisktidsskrift.dk