Jernophobning kan føre til diabetes – ny, overraskende forskning ændrer opfattelsen af arvelig sygdom

Mere end hver fjerde dødsfald blandt personer med en arvelig sygdom kaldet hæmokromatose kan skyldes diabetes, viser et nyt dansk studie. Hidtil har man troet, at sygdommens største risiko var leverskader, men forskerne har nu opdaget, at diabetes spiller en langt større rolle, end man tidligere har antaget.

Hæmokromatose er en arvelig sygdom, hvor kroppen optager for meget jern fra maden. Når jern ophobes i kroppen, især i organer som leveren, bugspytkirtlen, hjertet og leddene, kan det med tiden føre til skader og sygdom. Den mest almindelige behandling er at tappe blod regelmæssigt for at fjerne det overskydende jern.

Forskere har undersøgt, hvordan hæmokromatose påvirker risikoen for at udvikle diabetes, leversygdom og hjertesygdom. Studiet viser, at personer med sygdommen har en markant højere risiko for at få diabetes sammenlignet med personer uden sygdommen. Forskerne fandt også, at diabetes har en stor betydning for dødeligheden blandt personer med hæmokromatose. Over 27 procent af dødsfaldene blandt dem med hæmokromatose skyldtes diabetes, mens en mindre andel skyldtes leversygdom.

Studiet er for nylig publiceret i BMJ.

”Hidtil har opfattelsen været, at hæmokromatose var en sygdom, som var associeret med en øget risiko for leversygdom – og at leversygdom var patienternes største udfordring. Den opfattelse rykker studiet ved. Ud fra data vil jeg sige, at det er meget sandsynligt, at der er en kausal sammenhæng mellem hæmokromatose og udviklingen af diabetes,” siger Mathis Mottelson, hoveduddannelseslæge i hæmatologi og førsteforfatter på studiet.

Studiet afslører også, at nogle personer med hæmokromatose har en øget risiko for diabetes, selvom de ikke har forhøjede jernniveauer i kroppen. Det var et overraskende fund, fortæller forskerne. I dag bliver personer med normale jernværdier ikke testet for hæmokromatose, men resultaterne tyder på, at nogle kan have sygdommen uden at vide det. Ifølge Mottelson er de nuværende retningslinjer ikke gode nok til at finde patienter med hæmokromatose og øget risiko for diabetes. Han advarer dog mod at indføre bred screening, da de fleste med hæmokromatose ikke udvikler diabetes. Det kan dog være relevant at blive bedre til at identificere patienter uden forhøjet jern i kroppen, så de ikke overses, påpeger han.

Forskerne ved endnu ikke præcist, hvorfor sygdommen øger risikoen for diabetes. En mulig forklaring er, at jern ophobes i bugspytkirtlen og skader de celler, der producerer insulin. En anden teori er, at en bestemt genvariant, C282Y, som forbindes med hæmokromatose, påvirker kroppens regulering af jern og dermed har andre negative følgevirkninger.

Studiet viser, at personer med C282Y-hæmokromatose som helhed ikke har øget dødelighed. Mottelson understreger, at patienter med sygdommen ikke skal frygte, at de har fået en dødsdom. Kun udvalgte subgrupper har en øget dødelighedsrisiko – ikke hele patientgruppen, siger han.

Artiklen er en omskrevet version af artiklen "Overraskende studieresultater rykker ved opfattelsen af hæmokromatose" bragt på Hæmatologisk Tidsskrift