Skip to main content

Sundhedspolitisk Tidsskrift

”At sikre, at de patienter, der går rundt med uopdaget familiær forhøjet kolesterol, bliver opsporet og kommer i behandling er en lavthængende frugt at plukke – men alligevel er det altså ikke en politisk prioritet. Det ærgrer mig naturligvis,” siger professor Børge Nordestgaard.

24.000 danskere i risiko for at dø af uopdaget arvelig sygdom

Omkring 4.000 danskere har fået konstateret et stærkt forhøjet kolesterolindhold i blodet som følge af en arvelig defekt – en genetisk sygdom. Sygdommen kaldes arveligt forhøjet kolesterolindhold i blodet eller familiær hyperkolesterolæmi (FH).

Det forhøjede kolesterolindhold i blodet er til stede allerede fra fødslen og fører til tidlig udvikling af åreforkalkning, som fører til hjerte-kar-sygdom. Sygdommen, som nedarves fra generation til generation, giver et voldsomt forhøjet kolesteroltal fra en ganske ung alder. Fordi tallet er så højt, skal det behandles aggressivt med maksimale doser af medicinen statiner - og nogle gange i kombination med endnu et kolesterolsænkende præparat.  

At have FH, er langt mere alvorligt end at have ’almindeligt’ forhøjet kolesterol. Almindeligt forhøjet kolesterol er en risiko, særligt hvis vi ryger, er inaktive og vejer for meget. Men den arvelige variant, FH, kan hverken løbes eller slankes væk.  

Toppen af isbjerget

Eksperter og forskere vurderer, at en ud af 200 danskere lider af FH. Det svarer til omkring 28.000 mennesker. I dag er kun cirka 4.000 danskere i behandling for sygdommen. Det betyder altså, at der potentielt går 24.000 danskere rundt med FH uden selv at være klar over det. De er i overhængende risiko for at dø en for tidlig død af en blodprop i hjertet. De 4.000 danskere, der er diagnosticerede og i behandling, er altså formentlig kun toppen af isbjerget. Ifølge Børge Nordestgaard, som er klinisk professor ved det Sundhedsvidenskabelige fakultet på Københavns Universitet og overlæge på Herlev Hospital, er der ingen god grund til eller fornuftig forklaring på, at det forholder sig sådan:  

”Vi er ganske enkelt for dårlige til at opspore og behandle familiær forhøjet kolesterol i Danmark. I Holland og Norge, lande som vi ofte sammenligner os med, er de et godt stykke længere fremme end os. I de to lande har det nemlig længe været en politisk prioritet at sikre, at langt de fleste tilfælde af FH bliver opdaget i barndommen eller tidligst muligt.”  

I Holland, Slovenien og Norge, bliver der desuden gjort en aktiv indsats for at opsøge og finde alle familiemedlemmer til patienter, som får konstateret FH, forklarer Børge Nordestgaard. Nogle hollandske og norske læger taler endda for at indføre screening for FH i forbindelse med børnevaccinationsprogrammet eller allerede ved hælprøven af nyfødte - noget som faktisk bliver gjort i Slovenien. Hollandske læger anbefaler desuden at give en lav dosis statiner allerede i skolealderen til de børn, som er i risikogruppen.

En lavthængende frugt

Og det er netop helt afgørende for en patients videre forløb, at behandlingen begynder så tidligt som muligt. Jo senere, man kommer i behandling, jo mere forkalkede vil arterierne blive, og jo højere er risikoen så altså også for at få en blodprop. I Danmark har sygdommen desværre slet ikke samme bevågenhed, fastslår Børge Nordestgaard.  Og det er ærgerligt, mener han, for det er en sygdom der både er nem og billig at behandle:  

”Vi har igennem mange årtier kendt sygdommen, og vi ved nøjagtigt, hvordan den skal forebygges og behandles. Alligevel er FH massivt underdiagnosticeret og underbehandlet – på verdensplan og i Danmark. Sygdommen kan afsløres ved en simpel blodprøve, og behandlingen, statiner, er utrolig billig, nærmest gratis. Desuden har den ganske få eller ingen betydelige bivirkninger. At sikre, at de patienter, der går rundt med uopdaget familiær forhøjet kolesterol, bliver opsporet og kommer i behandling er en lavthængende frugt at plukke – men alligevel er det altså ikke en politisk prioritet. Det ærgrer mig naturligvis.”  

Børge Nordestgaard sidder i et internationalt udvalg, som arbejder på at udarbejde fælleseuropæiske retningslinjer for behandling af familiær forhøjet kolesterol, og han håber, at politikerne inden længe vil få øjnene op for, at FH er en sygdom, som nemt kan forebygges:

”Lige nu ser det ud til, at screening og behandling af alle børn bliver vanskeligt at indføre i Danmark. Men jeg håber alligevel, at vi om nogle år har udviklet et system, så vi kan opspore stort set alle danskere med sygdommen. Og hvis vi endda på et tidspunkt kan lykkes med, at opsporingen sker allerede i barndommen, så kan vi forebygge et betydeligt antal tilfælde af tidlig hjertedød.”

Nye præparater på markedet

Statiner er i dag den mest udbredte behandling af FH. Inden for de seneste år er der dog kommet nye præparater på markedet, nemlig PCSK9-hæmmere. (Rephatha fra Amgen og Praluent fra Sanofi.) Begge PCSK9-hæmmere kan have god effekt, især hvis de bliver givet sammen med statiner, forklarer Børge Nordestgaard:

”Statiner nedbringer typisk kolesteroltallet med 50 procent. PCSK9-hæmmere kan nedbringe tallet med yderligere 45-65 procent. Indtil videre bliver Repatha og Saluent dog kun tilbudt til de ganske få højrisiko-patienter, som ikke har tilstrækkelig gavn af eller tåler statiner, da præparaterne fortsat er kategoriseret under ’dyr sygehusmedicin’,” siger han.   

 

Familiær hyperkolesterolæmi i tal

  • En ud af 200 danskere skønnes at lide af familiær hyperkolesterolæmi (FH).
  • Omkring 4.000 danskere er i behandling for sygdommen – men det faktisk antal skønnes på omkring 28.000 danskere.  
  • Under en procent af den danske befolkning har FH – men den lille gruppe står for mere end fem procent af det samlede antal hjertedødsfald. Andelen er langt højere, når det gælder hjertedød hos yngre mennesker.  
  • På verdensplan lever omkring 30 millioner mennesker med FH. Men i dag er langt de fleste af dem oversete, ubehandlede og dermed i stor fare for tidlig hjertedød.  
  • Hvis man lider af FH har man 13 gange højere risiko for hjertedød.
  • Hjerte-kar-sygdom er den hyppigste dødsårsag blandt voksne på verdensplan. I Danmark er det den næsthyppigste dødsårsag efter kræft.
  • Verdens sundhedsorganisationen WHO estimerer, at der årligt dør mindst 17 millioner mennesker af hjerte-kar-sygdomme. En væsentlig del af disse dødsfald skyldes FH.

Familiær hyperkolesterolæmi, kolesterol, åreforkalkning

Del artikler