Efter fire og et halvt års resultatløse undersøgelser på reumatologisk afdeling og en indlæggelse på akutmodtagelsen lykkedes det praktiserende læge Connie Labich at diagnosticere og behandle Bettina Borre Buhl – hun havde B12-vitaminmangel.

”Min praktiserende læge har jo faktisk reddet mit liv. Jeg havde ikke været her i dag, hvis hun ikke havde fået tanken,” siger Bettina Borre Buhl. Hun lider af perniciøs anæmi uden anæmi, som kan give så lave niveauer af B12-vitamin, at det ubehandlet kan være livstruende. Og det var det for Bettina Borre Buhl, for trods løbende kontakt med forskellige lægefaglige specialer lykkedes det ikke nogen at stille diagnosen og give den rigtige behandling. Indtil hun for godt otte år siden mødte op hos sin faste læge, Connie Labich hos Lægehuset Bondovej i Odense.

Hvordan Connie Labich stillede diagnosen og siden greb behandlingen an, vender vi tilbage til. Det er nemlig ikke helt så enkelt, som man kunne tro. Men først skal vi se på Bettina Borre Buhls fem år lange og kringlede tur gennem det danske sundhedsvæsen.

”De første symptomer viste sig i 2010 omkring fem år før, Connie stillede diagnosen. Jeg begyndte at være træt og sove ekstremt dårligt om natten. Til sidst var det så slemt, at jeg kontaktede min læge,” siger Bettina Borre Buhl. Der blev taget adskillige prøver, men de indikerede ikke, at der skulle være noget i vejen, så hun blev sendt hjem igen.

Videre til reumatologerne

I månederne efter blev trætheden fulgt af svær hovedpine, smerter, hævede led, svækket hukommelse og, nok så ubehageligt, ringe formuleringsevne.

”Jeg kunne mærke, at folk omkring mig begyndte at undre sig over, at jeg stillede de samme spørgsmål igen og igen, men det var kun dem, der var helt tæt på mig, der nævnte det,” siger Bettina Borre Buhl. Hun fortsatte sit arbejde, men oplevede i stigende grad også generende neurologiske symptomer som følelsesløshed, snurrende fornemmelser og stikken og prikken i hænder og fødder. Da hun igen opsøgte lægen, blev hun uden megen tøven sendt videre til Reumatologisk Afdeling på Odense Universitetshospital (OUH).

”Jeg gik til kontrol hos dem hvert halve år i fire og et halvt år, men der blev aldrig stillet en diagnose, og symptomerne blev kun værre. En dag, da jeg kørte min datter til gymnastik, kunne jeg pludselig ikke finde vej, selvom jeg havde kørt turen 100 gange før,” fortæller hun. Da hun derpå også begyndte at føle trykken for brystet, førte det til en stresssygemelding fra arbejdet.

Kollaps på genetisk afdeling

Tre måneder efter sygemeldingen begyndte Bettina Borre Buhl, som hidtil havde arbejdet i diagnostik-branchen – og i øvrigt aldrig rigtig havde været syg før – i en ny stilling som bioanalytiker på Klinisk Genetisk Afdeling på OUH. Men symptomerne var der stadig og kulminerede med et kollaps, som gjorde, at hun blev indlagt på akutmodtagelsen med mistanke om hjerteinfarkt. Men hjertet fejlede ikke noget, så heller ikke denne gang blev der stillet en diagnose, og hun blev sendt hjem for at ”tage den med ro.”

”Da jeg kom hjem fra OUH, var der en bekymret lægekollega, der ringede til mig. Hun troede ikke på, at der ikke var noget galt og fik mig til at gå til min egen læge igen,” siger Bettina Borre Buhl. Opkaldet blev et vendepunkt i det lange, frustrerende og meget risikable forløb.

Tilbage i almen praksis

Bettina Borre Buhls læge, Connie Labich, havde haft hende som patient siden 2003 og husker udmærket den dag, hun igen mødte op i hendes praksis efter den lange tilknytning til Reumatologisk Afdeling og det efterfølgende stærkt ubehagelige kollaps.

”Jeg syntes, det var virkelig underligt, at hun blev ved med at have disse her diffuse symptomer, og at hun havde dem i en grad, så hun ovenikøbet også havde været på akutmodtagelsen. Så da hun kom til mig igen, valgte jeg at tage en masse blodprøver. En af dem var B12, og den viste sig at være umåleligt lav,” siger Connie Labich, som endte med at kunne stille diagnosen perniciøs anæmi, men uden anæmi. En sygdom, hun ikke tidligere var stødt på i sin praksis og derfor kun havde teoretisk kendskab til. Siden er hendes opmærksomhed på problematikken skærpet, og i dag er det ikke længere en sjældenhed, at hun støder på patienter, der af den ene eller anden årsag lider af B12-vitaminmangel.

”I dag måler jeg det langt hyppigere, end jeg gjorde før i tiden. Der er også kommet mere generel opmærksomhed på det, og nu støder jeg på forskellige niveauer af B12-vitaminmangel månedligt,” siger Connie Labich. Hun vurderer, at det, at hun i dag oftest fanger en eventuel mangel tidligt, betyder, at ganske mange patienter undgår at få de massive gener, som Bettina Borre Buhl havde.

Til trods for de gode erfaringer er hun forbeholden overfor at blive alt for konkret om, hvad hun særligt mener, man bør lægge mærke til hos patienterne. På den relativt enkle side ligger type 2-diabetespatienter, der behandles med metformin, hvilket er en velkendt risikogruppe. På et mere generelt plan har hun ganske enkelt skærpet sin opmærksom på at få taget B12-prøver, hvis der er diffuse symptomer, det kan være vanskeligt at indkredse årsagerne til.

Behandling: Injektion og tabletter

For Connie Labich er første skridt i en typisk behandling for B12-vitaminmangel tabletter, men med Bettina Borre Buhl, som var hårdt ramt både på symptomer og på det målte niveau, valgte hun at begynde med injektioner. Siden forsøgte de at behandle med tabletter, men de havde ingen effekt på Bettina Borre Buhls symptomer. Et af de forhold, der kan komplicere behandlingen, er, at niveauet af B12 i blodet ikke altid følger symptomerne.

”Jeg vælger tablet- eller injektionsbehandling afhængigt af symptomer, niveauet af B12-mangel samt årsagen til mangeltilstanden. Det er vigtigt at styre efter symptomerne, men der er også en del, der er asymptomatiske, og her giver det mening at bruge blodprøveniveau,” siger Connie Labich. Da Bettina nåede op på et fint niveau, var det hensigten at vente og se, om den igen ville blive for lav, men symptomerne kom igen, før prøven gik ned.

”I dette tilfælde gav det altså mening at styre efter symptomer fremfor blodprøveniveau,” siger Connie Labich, som i øvrigt mener, at det som praktiserende læge ville være rart at have mere viden om B12-vitaminmangel. Det kan ligne en enkel mangel at forholde sig til, men i praksis er det alt andet end enkelt.

Et udbredt problem

Bettina Borre Buhl har været omtalt som case flere gange i forskellige medier og har desuden undervist på de praktiserende lægers store, fælles arrangement ´Lægedage´ fem gange, så flere læger vil kende til hendes sag. Men det ligger hende på sinde at understrege, at hun langt fra er noget enestående eksempel på et mudret forløb.

”B12-vitaminmangel er et stort problem for både læger og patienter i Danmark. Det sker stadig ofte, at patienterne ikke får en rettidig diagnose eller en optimal behandling. Det er vigtigt at understrege, at behandlingen af patienterne skal individualiseres, da nogle B12-patienter, jeg er selv en af dem, ikke har effekt af oral behandling. Disse patienter bør tilbydes injektionsbehandling og i nogle tilfælde endda med meget hyppige intervaller for at holde de invaliderende symptomer fra livet. Det er vigtigt, fordi man ellers kan få varige neurologiske skader. Det er også derfor, at jeg bliver ved med at undervise på Lægedage,” siger hun.

Udover at undervise på Lægedage var Bettina Borre Buhl talsperson for den nu nedlagte Patientforeningen Danmark og har i den egenskab agiteret for en egentlig B12-klinik til de komplekse B12-patienter, ligesom man for eksempel har det i Holland. Det mener hun stadig er en god idé, men hun ser det ikke som hverken ønskeligt eller muligt at løse problemet uden de praktiserende læger. Tværtimod.

”Det er de praktiserende læger, der skal få tanken og teste patienten. Og det er jo også dem, der står for behandlingen. Så det er helt klart dem, der bør være hovedfokus, og jeg synes, at jeg møder langt mere positive tilbagemeldinger i dag end for fire til fem år siden, hvor jeg underviste på Lægedage første gang,” siger Bettina Borre Buhl.

Diffuse symptomer

Bettina Borre Buhl har i en årrække undervist på Lægedage, hvor hun har fortalt om sin egen vej fra diffuse symptomer til korrekt diagnose og succesfuld behandling. Nedenstående overblik over symptomer stammer fra hendes eget undervisningsmateriale

Neurologiske symptomer

• Svær, konstant hovedpine
• Synspåvirkning
• Følelsesløshed
• Prikkende og stikkende fornemmelser
• Følelse af at ”gå på vat”, ”brændende hæle” og ”elektriske stød”
• Dårlig hukommelse, ”hjernetåge”, ”handbag in the fridge syndrome”
• Svært ved at finde ord (nominel afasi)
• Balanceproblemer og klodsethed

Hæmatologiske symptomer

• Voldsom træthed
• Lav energi
• Konstant følelse af at være syg, ”ikke sig selv”
• Svimmelhed
• Stakåndethed

Andre symptomer

• Glossitis (en infektion eller betændelse i tungen, hvor hvide pletter i kombination med en opsvulmet tunge er almindeligt)
• Gastrointestinale symptomer
• Smerter i muskler og led

Frustrationer over B12-vitaminmangel på Facebook

Der findes ingen patientforening for B12-vitaminmangel i Danmark. I stedet føres der flittig dialog mellem patienter i Facebookgruppen ”B12 mangel (Danmark)”

Gruppen er i udstrakt grad præget af frustration over forkerte og ofte meget sene diagnoser og ikke så få oplevelser af manglende lydhørhed fra læger.

Der er samtidig adskillige eksempler på patienter, som blev taget alvorligt og søgt udredt for blandt andet sclerose og andre alvorlige neurologiske lidelser, før de til sidst blev diagnosticeret med og behandlet for B12-vitaminmangel.

Mange af gruppens medlemmer beretter om symptomer tilsvarende dem, Bettina Borre Buhl har samlet og kategoriseret i boksen ovenfor.

Studie: Stor fejlmargin i diagnoser

I 2014 afslørede en patientforening i Storbritannien for patienter med perniciøs anæmi utilfredshed med den nuværende diagnose og behandling.

I en spørgeskemabaseret måling blandt de 889 patienter i studiet afdækkedes kliniske symptomer, længden af tid til diagnose og patienttilfredshed med nuværende behandling.

• 33 procent af patienterne oplevede symptomer i op til et år før diagnose
• 14 procent ventede mere end ti år på en diagnose
• Næsten 66 procent var utilfredse med deres nuværende behandling
• 10 procent brugte en ikke-godkendt form for B12 til at supplere deres ordinerede injektioner

Neurologiske symptomer var meget udbredte, de mest almindelige var

• hukommelsestab og dårlig koncentration

Kilde: “Patient journeys: Diagnosis and treatment of pernicious anaemia”, British journal of nursing, 2014