Fagudvalg anbefaler Spinraza til visse SMA2-patienter

Fagudvalget vedrørende spinal muskelatrofi mødtes i går for at drøfte nye publicerede data om lægemiddel Spinrazas effekt på patienter med muskelsvindsygdommen SMA type 2.  Udvalget vurderede, at der er evidens for at anbefale Spinraza til en afgrænset gruppe af patienter SMA2.

Særligt viser data, at patienter har størst effekt, når de sættes i behandling hurtigt efter sygdomsdebut.

Udvalget vil til Medicinrådets næste møde på tirsdag 24. april orientere Medicinrådet om, at de mener, at der nu er evidens for, at Spinraza har effekt for SMA-2 patienter, hvis de får Spinraza hurtigst muligt efter sygdomsdebut.

Netop manglen på evidens har - ud over den meget høje pris - været Medicinrådets argument for at afvise Spinraza som standardbehandling af spinal muskelatrofi (SMA). 

Medicinrådet har dog sagt, at der kan iværksættes protokolleret ibrugtagning af Spinraza til en meget lille gruppe patienter, nemlig præsymptomatiske spædbørn samt til patienter med SMA type I med to til tre SMN2-kopier og symptomdebut før seksmånedersalderen, som ikke er i permanent respirationsbehandling. 

Men nu mener fagudvalget vedrørende spinal muskelatrofi altså, at der også er evidens for, at lægemidlet bør givet til en del SMA-2 patienter.

Det fortæller formand for udvalget, Kirsten Svenstrup, som er overlæge i Neuromuskulær Klinik, Rigshospitalet.

Baggrunden for fagudvalgets møde er de seneste publicerede data om Spinrazas effekt - et dobbeltblindet, kontrolleret multicenter fase III-studie med 126 SMA-børn - som er blevet publiceret i det anerkendte tidsskrift New England Journal of Medicine.

Overlæge Niels Ove Illum, Odense Universitetshospital, som også sidder i fagudvalget, har tidligere sagt til Sundhedspolitisk Tidsskrift, at han mener, at de data gør, at Medicinrådet ikke længere kan vurdere evidensen af Spinraza som lav. 

"Den nye forskning handler stort set kun om SMA-patienter type 2 ," fortæller Kirsten Svenstrup.

"Men præsentationen af de data kan være ret svær at forstå, og af forskningsartiklen fremgår det ikke tydeligt, hvem det egentlig er, som har effekt af behandlingen og hvem, der ikke har. F.eks. er det uklart, hvor stort et vindue, der kan være, fra at man har symptomdebut, og til man får lægemidlet," fortæller Kirsten Svenstrup.

Fagudvalget er dog ikke mere i tvivl om data, end at de mener, at de viser signifikant og klinisk meningsfulde forbedringer i den motoriske funktion for SMA2-patienter sammenlignet med kontrolgruppen. 

"Med GRADE metoden, som man vurderer evidensen efter i Medicinrådet, vil man ikke forvente bedre evidens end ”lav evidens”, fordi SMA er en meget sjælden sygdom. Studierne er derfor med få patienter og kan ikke nødvendigvis gentages. ”Lav evidens” betyder, at der er evidens, og det er kun et spørgsmål om ord, fordi evidensen vurderes på samme måde, hvad enten der er tale om folkesygdomme eller meget sjældne sygdomme," siger Kirsten Svenstrup.

Medlem af Medicinrådet, ledende overlæge fra Klinisk Farmakologisk Afdeling på Bispebjerg Hospital, Hanne Rolighed, præsenterede først på fagudvalgets møde hendes afdelings vurdering af den nye forskning.

Som Steen Werner Hansen tidligere har fortalt til Sundhedspolitisk Tidsskrift, så vil Medicinrådet på næste møde ikke revurdere sin beslutning om ikke at anbefale Spinraza som mulig standardbehandling til patienter med spinal muskelatrofi. Derimod ønsker rådet at holde sig orienteret på området.

Om Spinraza

• Lægemiddel med indholdsstoffet nusinersen
• Nusinersen blev udviklet i samarbejde mellem Adrian Krainer på Cold Spring Harbor Laboratory og Ionis Pharmaceuticals. En del af udviklingsomkostninger blev betalt af organisationen Cure SMA.
• I 2012 begyndte et samarbejde mellem Ionis Pharmaceuticals og Biogen, og Biogen købte i 2015 rettighederne til nusinersen.
• Blev i december 2016 godkendt af de amerikanske lægemiddelmyndigheder som det første lægemiddel til behandling af spinal muskelatrofi.
• Blev godkendt af de europæiske lægemiddelmyndigheder i maj 2017.
• Listeprisen på Spinraza var i 2017 i Danmark 620.000 kr. pr. dosis. Behandlingen består af fire startdoser med 14 dages mellemrum, hvorefter patienten skal have en dosis hver fjerde måned. Derfor skal patienten det første behandlingsår have seks doser, og i efterfølgende år tre doser, hvilket giver en listepris på 3,72 mio. kr. det første år og 1,86 mio. kr. årene efter.
• Den pris, som regionernes lægemiddelorganisation, Amgros, har forhandlet sig frem til, og den rabat, som Biogen har ønsket at give, er hemmelig.

Tidslinie i Spinraza-sagen

12.oktober 2017: Medicinrådet i Danmark siger nej til at tage Spinraza i brug som standardbehandling, primært på grund af den høje pris

20.december 2017. Det svenske NT-råd siger ja til, at patienter under 18 år med SMA af type 1 og 2 kan under visse betingelser og under skarp kontrol tilbydes behandling med lægemidlet Spinraza.

30. januar 2018. Medicinrådet i Danmark siger nej til at tage Spinraza i brug som standardbehandling, primært på grund af manglende evidens

11. februar 2018. Det norske Beslutningsforum siger ja til Spinraza til SMA-patienter, type 1, 2 og 3 - men under 11 forudsætninger.

3. april 2018. Sundhedsminister Ellen Trane Nørby er indkaldt til samråd i Folketingets sundhedsudvalg i sagen.

Fakta om spinal muskelatrofi type (SMA)

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sygdom i nervecellerne i rygmarven. Det er de store nerveceller (forhornsceller) i rygmarvens forreste del, der ikke fungerer optimalt. Sygdommen medfører svind af musklerne, fordi de celler, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal trække sig sammen, forsvinder.
Sygdommen er en arvelig sygdom, som skyldes en defekt i SMN1-genet (Survival Motor Neuron 1). Ved alle personer findes der kopier (SMN2) af SMN1-genet, som til en vis grad erstatter SMN1-genets funktion.

SMA inddeles i tre typer, afhængig af tidspunktet for, hvornår symptomerne først viser sig, og hvordan barnet udvikler sig motorisk. Generelt kan det siges, at jo tidligere i livet de første symptomer viser sig, jo mere omfattende vil kraftnedsættelsen udvikle sig.

• SMA type I: Barnet får symptomer, før han/hun er seks måneder, og ofte ses symptomerne allerede ved fødslen. Barnet kommer ofte aldrig til at sidde selv og bliver sjældent mere end et par år, dog afhængig af hvor intensiv vejrtrækningshjælp, der bliver iværksat. (Der er dog undtagelser, bl.a. to danske børn, som er blevet hhv. 17 og 9 år, som Sundhedspolitisk Tidsskrift tidligere har haft artikler om)
• SMA type II: Symptomerne viser sig, før barnet er 12 måneder gammel. Barnet kan sidde selv, men kan ikke stå eller gå selv, og barnet får derfor tidligt brug for kørestol. Benene er mere påvirkede end armene og skuldrene mere påvirkede end hænder. Det betyder, at barnet tidligt skal have hjælp til daglige funktioner. Graden af kraftnedsættelse kan være forskellig fra person til person.
• SMA type III: Er den mildeste form. Symptomerne viser sig fra 18-månedersalderen og op i voksenalderen. Kraftnedsættelsen er mest udtalt i hofter, skuldre og krop og breder sig langsomt til albuer og knæ. Benene er oftest svagere end armene. Graden af kraftnedsættelse er meget forskellig fra person til person.

- Kilde: Muskelsvindfonden