SMA1-patient: Tag min respirator af, så jeg kan få medicinen

Da 16-årige Magnus Gylling Mortensen i går fik at vide, at Medicinrådet ikke gav ham lov til at få den nye medicin Spinraza, var reaktionen: Tag min respirator af. I rådets afgørelse åbnes der op for, at Spinraza kan anvendes ved protokolleret ibrugtagning til præsymptomatiske spædbørn og patienter med SMA type I.

Men denne kattelem er næppe åben for Magnus, som med sine 16 år er Danmarks ældste SMA-patient. Den nuværende evidens på området omfatter nemlig kun spædbørn og ikke større patienter i permanent respirationsbehandling. Derfor var den naturlige reaktion for Magnus, at han så måtte tage respiratoren af, så han ikke var i ’permanent respirationsbehandling”. Han kan nemlig selv trække vejret i 5-10 minutter i timen.

Normalt dør patienter med SMA type 1 inden, at de når at blive to år. Men Magnus har været usædvanlig stærk og er med sine 16 år ikke kun Danmarks ældste med sygdommen, men også en af verdens ældste Han er højt intelligent, men han kan ikke sidde, spise eller tale tydeligt, han kan heller ikke trække vejret - det har en respirator gjort, siden han var fire år - og hans tilstand bliver langsomt dårligere og dårligere. Den nye medicin vil sandsynligvis ud over at kunne bremse sygdommens forværring også have kunnet give ham øget funktionsevne.

Han forældre er dybt skuffede over Medicinrådets beslutning.

”Det var forventeligt. Mage til smålighed, at man fortsat ekskluderer de to ældste med type 1 i Danmark. Det er svært at forstå, hvad det handler om, udover at man bliver nødt til at holde fast i en arbitrær beslutning i den Regionale Lægemiddelkonite. For systemet kan da ikke lave fejl,” siger Magnus´mor, Charlotte Gylling Mortensen, sarkastisk.

Hun hentyder til, at familien i marts 2017 fik nej af Region Hovedstadens Lægemiddelkomite til behandling med lægemidlet i et såkaldt early access-program, hvor lægemiddelvirksomheden Biogen stillede medicinen gratis til rådighed for patienter, der ikke kunne vente på de formelle procedurer. Magnus’ behandlende læge søgte om early access til i alt fem børn, to fik nej, og tre fik ja. Magnus fik nej, fordi han var i respiratorbehandling, og der på grund af det meget lille patientgrundlag ingen evidens er for, at medicinen virker til store børn i respiratorbehandling.

”Formanden for Region Hovedstadens Lægemiddelkomite er den samme som formanden for Medicinrådet. Steen Werner Hansen. Hvordan skulle han kunne se på Magnus med nye øjne? Der er gået politik i det,” siger Charlotte Gylling Mortensen.

For familien var beskeden fra Region Hovedstadens Lægemiddelkomite i marts næsten ubærlig. Endnu mere uforståeligt og uventet var det, fordi Magnus ellers havde fået udsigt til at være med i et early access-program af medicinen i Sverige. Han skulle have en henvisning fra den danske neurolog, så ville han have mulighed for at kunne komme med, fortæller Charlotte Gylling Mortensen.

”Men det fik vi ikke, for han ville skaffe en early access-ordning til Danmark, og så kunne vi få medicinen via den danske ordning. hvilket ville være meget nemmere for os,” fortæller hun.

Men sådan gik det altså ikke. Region Hovedstadens Lægemiddelkomite sagde nej til Magnus og et andet barn.

”Vi ønskede så at komme med i det svenske program, som vi havde fået stillet i udsigt, men fik at vide af Region Hovedstadens Lægemiddelkomite på et møde, at det program nu var lavet om, så det kun var for yngre patienter med SMA type 2. Men da vi ved et arrangement senere på året faktisk talte med den svenske læge bag programmet, fortalte han, at han da havde taget to større SMA 1-børn med i maj og juni 2017. Det er slet ikke til at bære og utilstedelig information, vi har fået,” siger hun.

Familien vil nu kontakte Biogen igen.

”Vi giver ikke op. Vi må prøve at få en god pris på medicinen. Vi må kontakte Sverige igen. Skaffe crowdfunding. Tage lån i huset. Magnus skal have medicinen. Han har været så stærk og overlevet så længe. Han skal ikke straffes, fordi han er så stærk. Magnus går i skole tre dage om ugen, har familien og sin computer. Og han har et godt liv, som er værd at leve,” siger Charlotte Gylling Mortensen.