Dansk forskerteam udvikler model til forudsigelse af alvorlig hudsygdom

Danske forskere har fundet frem til tre hovedårsager til, at nogle mennesker udvikler en alvorlig form for hudsygdommen hidrosadenitis suppurativa, som er kendetegnet ved sår og bylder. De arbejder nu på at lave en beregningsmodel, som kan hjælpe med at forudsige, hvem der risikerer at få sygdommen i en svær grad tidligt i forløbet.

Det skal være nemmere at hjælpe patienter, der lider af den kroniske, inflammatoriske hudsygdom hidrosadenitis suppurativa (HS). En sygdom, der er kendetegnet ved udviklingen af smertefulde, pusfyldte bylder på kroppen og stærkt nedsat livskvalitet. Ved hjælp af en algoritme skal læger kunne forudsige hvilke patienter, der er særligt i risikozonen for at udvikle svær grad af den invaliderende hudsygdom. Dermed kan behandlingen igangsættes tidligere og forhåbentlig forhindre, at sygdommen udvikler sig. 

Det er visionen bag ny dansk forskning, der er publiceret i British Journal of Dermatology.

“Når man sidder overfor en patient med nydiagnosticeret hidrosadenitis suppurativa, spørger patienten ofte, om det er noget, de skal have resten af deres liv, og hvad de i så fald kan forvente af sygdommen. Indtil nu har vi ikke kunnet sige noget konkret om, hvad den enkeltes risiko for at udvikle svær sygdom er,” siger Rune Kjærsgaard Andersen, læge og forsker ved Institut for Immunologi og Mikrobiologi ved Københavns Universitet med tilknytning til Dermatologisk Afdeling, Sjællands Universitetshospital i Roskilde. Han er førsteforfatter på det nye studie.

Tre væsentlige faktorer

I løbet af cirka to år har Rune Kjærsgaard Andersen og hans forskerteam fulgt 335 patienter med en mild form af hudsygdommen hidrosadenitis suppurativa (HS) for at finde ud af, hvilke faktorer der kunne forudsige en forværring til svær sygdom.

Teamet undersøgte en række forskellige faktorer, heriblandt patienternes familiehistorik, deres socioøkonomiske forhold og patienternes egne rapporteringer om deres sundhedstilstand. Forskningen viste, at der specifikt var tre faktorer, der havde en stærk sammenhæng med risikoen for, at sygdommen blev alvorlig: at være overvægtig, at ryge, og at have flere områder på kroppen, hvor sygdommen var aktiv.

Områderne var udpeget på forhånd og indbefattede under og mellem brysterne, i lysken, ved genitalierne, på balderne og under armhulerne.

På baggrund af deres fund udviklede forskerne en personlig risikoscore for at vurdere sandsynligheden for, at en patient udvikler en svær grad af hidrosadenitis suppurativa. Denne score blev baseret på patientens rygestatus, kropsmasseindeks (BMI) og antallet af kropsområder påvirket af sygdommen.

For at sikre, at deres beregningsmodel var pålidelig, startede forskerne med at teste tre forskellige grænseværdier. De valgte den midterste værdi, som viste sig at være mest effektiv. Med denne tærskelværdi kunne algoritmen korrekt identificere 50 procent af de patienter, der ville udvikle svær HS. Denne metode hjælper med at forudsige sygdommens udvikling og tillader tidlig intervention.

“Vi vil selvfølgelig gerne være i stand til at fange alle, der er i risikozonen for at udvikle svær sygdom, men lige nu kan vi overhovedet ikke forudsige noget. Så det, at vi er i stand til at fange 50 procent, er et stort fremskridt, og det er vel at mærke, uden at vi fejlagtigt identificerer for mange, der ikke udvikler svær sygdom,” siger Rune Kjærsgaard Andersen.

Den genetiske komponent

Rune Kjærsgaard Andersen har tidligere under sin ph.d. undersøgt sammenhængen mellem HS og familiehistorik. I et tvillingestudie fandt han blandt andet frem til, at risikoen for at udvikle sygdommen er 80 procent genetik og 20 procent miljø.

Man ved altså, at der er en betydelig arvelig komponent knyttet til HS, og derfor er næste skridt i forskningen at finde frem til risikogener eller andre mutationer i arvematerialet, der har en betydning for udviklingen af sygdommen. 

I fremtiden vil Rune Kjærsgaard Andersen derfor arbejde på at sammenkoble den nuværende algoritme med kendskabet til betydningen af genetik. 

“Vi vil se, om vi kan forbedre algoritmen, så den også tager generne i betragtning, og så vi bliver endnu bedre til at forudsige, hvem der har risiko for svær sygdom. På nuværende tidspunkt er vi lidt på bar bund i forhold til hvilke gener, der har en betydning. Det er derfor et område, vi har stort fokus på,” siger Rune Kjærsgaard Andersen. 

Stor betydning for patienterne

Hidrosadenitis suppurativa er en smertefuld sygdom, der har stor indvirkning på patienternes livskvalitet og er forbundet med en høj selvmordsrate sammenlignet med andre hudsygdomme. Ved svær sygdom udvikler patienterne blandt andet arvæv, der får betydning for deres bevægelighed, og mange kan få svært ved at fastholde et arbejde. Pusudskillelserne kan derudover lugte og føre til social stigmatisering. 

“Det er en udsat patientgruppe, fordi sygdommen påvirker hele deres fremtidige liv. Det kan få en kæmpe stor betydning, hvis vi er i stand til at identificere dem med stor risiko for svær sygdom, for på den måde kan vi sætte ind med mere aggressiv behandling,” siger Rune Kjærsgaard Andersen.

Behandlingen vil være biologisk behandling, der ikke fjerner arvævet, men derimod hæmmer inflammationen i vævet og dermed mindsker smerterne og nedsætter sekretionen af pus.

“Vi vil gerne være i stand til at finde patienterne, før de udvikler arvæv. Med god behandling i tide kan vi forhåbentlig sørge for, at det ikke går så galt,” siger Rune Kjærsgaard Andersen. 

Mere fokus på sygdommen 

Hvor fokus i en hel del år har været på de større dermatologiske sygdomme som atopisk eksem og psoriasis, ser det ud til, at tiden nu er kommet til de lidt mindre kendte hudsygdomme. Og det er en udvikling, der glæder Rune Kjærsgaard Andersen.

Der er fortsat mange, der ikke kender til HS. En europæisk undersøgelse, der blandt andet er foretaget af Ditte Marie Saunte, overlæge på Dermatologisk Afdeling, Sjællands Universitetshospital Roskilde samt klinisk professor ved Institut for Klinisk Medicin, Københavns Universitet peger blandt på, at der i gennemsnit går 7,2 år, før en patient med HS kommer til en dermatolog, der kan hjælpe ham eller hende. Før patienten når hen til dermatologen, har vedkommende typisk været forbi fire til fem forskellige læger inden, som ikke har haft kendskab til sygdommen. 

“Det er et stort problem, at patienterne ikke kommer til lægen rettidigt. Det er en af de sygdomme, der påvirker livskvaliteten mest negativt, og som læge og samfund har vi ikke været så gode til at gøre noget for patienterne. Vi plejer at sige, at den her sygdom er tyve år bagud i forhold til psoriasis, men der er kommet mere interesse for sygdommen nu, og det er kun positivt. Det er ikke, fordi de store sygdomme skal fylde mindre, men de kan godt komme til at overskygge de mindre kendte sygdomme,” siger Rune Kjærsgaard Andersen 

En forudsigelse af sværhedsgraden af sygdommen vil ifølge Rune Kjærsgaard Andersen kunne få en stor betydning for patienterne. Forhåbentlig vil det betyde en bedre behandling, men det vil også kunne betyde mulighed for bedre sygdomskontrol - både for dem med mild og svær grad af sygdommen. For eksempel kan det hjælpe patienterne med at blive motiveret for et rygestop.